Hypothyroïdie de l’enfant

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Hypothyroïdie de l’enfant


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Introduction



• Expression clinique et biologique liée à

l’absence ou la de sécrétion des

hormones thyroïdiennes.



• Origine: périphérique / centrale.

• congénitale ou acquise

• « One of the most common preventable

causes of mental retardation ».


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Épidémiologie



• 1/7000 - 1/3000 naissance vivante



• Sexe 2♀ / 1 ♂



• Race blanche 5 / 1


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Rappels 1



Ébauches thyroïdiennes



Thyroïde apparaît dès la 2ème semaine de

vie embryonnaire au niveau de la langue.



Définitive à la 7ème -9ème semaine.



Complète sa migration, atteint sa position

définitive à la 10ème semaine.


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Rappels 2

développement du système

endocrine



• 8ème s  Production de thyroglobuline.



• 10ème s  Captation de l’iode et iodation de



la tyrosine.



• 12ème s  Sécrétion de TSH Fœtale.



• 21ème s  Axe HT-HP-T fœtal fonctionnel



indépendant.


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Rappels 3

Physiologie thyroïdienne



• Étape thyroïdienne (métabolisme des

HT).



• Régulation de l’activité thyroïdienne.



• Rôle des HT.


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La vesicule thyroidienne


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Rôle de hormones thyroïdiennes



• Maturation du système nerveux:

- développement des dendrites et des

axones.

- migration neuronale.

- myélinisation des fibres nerveuses.

- synaptogénèse.

• Effets métaboliques:

- action générale = accroître le métabolisme.

-effets spécifiques d’organes.


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CLINIQUE



Signes cliniques



- Ictère néonatal persistant



- Cri rauque et bref



- Chevelure abondante



- Fontanelle antérieure trop large F.P. ouverte



- Visage infiltré – traits grossiers



- Peau froide et sèche



- Hernie ombilicale/Abdomen distendu



- Hypotonie axiale



- Croissance pondérale (+)  staturale


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CLINIQUE



1/ Hypothyroidie néonatale



• Symptômes d’alerte :



- Hypothermie ;hypotonie;FA élargie



Persistance de l’ictére



- Prise de tétées : difficile



- Constipation



- Nouveau-né trop sage;macroglossie


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Hypothyroïdie congénitale


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Hypothyroïdie congénitale


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2/ Hypothyroidie du nourrisson



• Signes cliniques



- Visage infiltré +++;traits grossier;bouche



ouverte avec macroglossie;peau séche



- Retard psychomoteur



-hypothérmie; raucité du cris ;hypotonie



axiale;ballonement abdominal ;hérnie ombilicale



;réspiration nasale bruiyante ;apathie


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Enfant hypothyroïdien âgé de 6 MOIS


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Signes osseux



- Densification base du crâne



- Aspect « de loup »



- Vertèbres densifiées L1 L2 : cunéiformes



- Os courts « en cocarde »



Os du pied et genou Age de début



- Avant 38 semaines Absence des points fémoral







Absence du cuboïde



(Absence de talus et du calcanéum)



- Après 38 semaines Métaphyses barrées d’une



bande claire


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Enfant de 3 ans


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Condensation des os de la base,sutures larges

fontanelle ouverte


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Nourrisson de 5 mois


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3/ Forme particulière : le goitre néonatal



• Signes cliniques



- Souvent dyspnéïsant, gênant et élimine les autres



diagnostics tumeur, phlegmon lymphangiome et kyste.



A rechercher : Intoxication maternelle par l’iode



(mdt – opacification)


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Goitre congénital


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4/ Forme de l’enfant



• Signes cliniques

- Retard statural majeur : nanisme disharmonieux

- Teint jaune et infiltré

- Membres très courts

- Age osseux : très en retard

- Débilité sévère : QI = 50%

- Impuberté

• Associations morbides : Anomalies thymus – poumon

face : liées embryologiquement

Cardiopathies – Hydrocéphalie T21 : fortuites

• Signes radiologiques



- Retard âge osseux : dysgénésie épiphyses tête

fémorale aplatie et fragmentée

Selle turcique ballonnée


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Aspect densifié


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Fille de 8 ans


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Dysgénésie épiphysaire,aplatissement de la

tête fémorale,position en coxa vara


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Nourrisson de 3 mois - fille de 9 ans


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5/ Décompensation tardive :



- Après intervalle libre normal



- Nanisme hypothydien :



* Tendance à l’obésité



* Peau sèche



* Rendement scolaire faible



* Fatigabilité – frilosité - Irritabilité



- A rechercher : constipation



bradycardie – hypotension



retard dentaire



faiblesse musculaire



retard âge osseux



- Tout retard statural exploration thyroïdie


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EXPLORATIONS DE LA FONCTION THYROIDIENNE



HORMONES



Thyréostimuline: méthode « ultrasensible »++



Thyroxine et triodo thyronine totale : valeur



décroissante avec l’âge



Thyroxine libre



Thyroxine binding globuline


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PERTURBATIONS BIOLOGIQUES ASSOCIEES



Métabolisme lipidique

- taux cholestérol

- autres lipides et vitamines liposolubles

- triglycérides

Métabolisme glucidique

- hypoglycémie avec réponse à l’HGP plate

Métabolisme phospho-calcique



- l’hypercalcémie initiale peut s’accentuer sous

traitement

Equilibre hydro-électrolytique

- hypo natrémie

-

- hypo osmolarite


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Anémie



hypochrome microcytaire ou macrocytaire



Anticorps antithyroïdiens



diagnostic d’une thyroïdite


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IMAGERIE



Echographie : valeur anatomique et fonctionnelle



* glande en place ou ectopie ou athyréose



* echostructure : homogène ou hétérogène 

présence de formation pseudokystique dans les

troubles enzymatique



Scintigraphie :



perchlorate et Iode 123



Te 99 . +++


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ASPECTS ETIOLOGIQUES



Troubles de la morphogenèse



- ¾ des formes périphériques



- délai diagnostique dépend de la gravité ( ectopie)



Athyréose :



- déficience immédiatement décelable



- 20 à 30% des H.C.



Ectopie

- masse de tissu thyroïdien dans le canal thyréoglosse

(base de la langue)

- ectopie de gros volume : cause de faux négatifs

(TSH = normal à la naissance)


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Troubles congénitaux de l’hormonosynthèse

Les différentes phases :

- transport actif de l’iode dans la thyroide



- oxydation de iodure et sa fixation à des résidus

tyrosine de la thyroglobuline MIT et DIT

- couplages des résidus

- protéolyse et libération dans les formes hormonales

- desiodation des formes non hormonales

- synthèse cytoplasmique de la TRG

Diagnostic

- facile en période néonatale pour

défaut d’organification.

trouble de la captation des iodures

trouble de la synthèse de la TRG


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Modes de transmission



- Autosomal récessif



- grossesse ultérieure : si goitre fœtal



thyroxine intra amniotique


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• Défaut de captation des iodures



- HC précoce et sévère avec goitre modéré



* Défaut d’organification



- Trouble le plus fréquent et de diagnostic simple



- Goitre souvent volumineux (parfois nodulaire)



- plus surdité = syndrome de PENDRED (la pendrine

nécessaire au transport de l’iode intra-cytoplasmique



- Diagnostic = fixation élevée de l’iode suivie d’une

diminution d’au moins 1/3 par l’absorbation d’un

analogue de l’iode


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• Défaut de couplage des tyrosines

- plus rare

- goitre avec fixation l’iode* élevée

- Mesure des M.I.T et D.I.T. Après administration

de I 123



• Syndrome de résistance à la TSH



- Thyroïde normale ou légèrement



- TSH élevée mais inactive



- Sévérité variable



• Trouble de l’hydrolyse de la TRG :



* H.C avec goitre et fixation élevée de I*

• Défaut de deshalogénase

• Trouble de la synthèse de la TRG

• Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes


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Insuffisances centrales en TSH



- Rare



- origine hypophysaire ou hypothalamique



- Panhypopituitarisme (malformation de la ligne



médiane)


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Étiologies



trbles

hormono

synthèse

15%

athyréose

23%

autres

15%

éctopie

47%


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Causes acquises



• Sont rares

• Thyroidite autoimmune ,thyroidite

d’hashimoto: ac

antithyroidien;possibilité d’association

avec autres maladies autoimmunes;

• Goitre endemique: carence en iode

• Autres: irradiatin cervicale; post

thyroidectomie


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Diagnostic différentiel



- A l’ère du dépistage : la biologie pose le diagnostic



pas de diagnostic différentiel



• A la naissance :



Dysmorphie peut faire discuter



- une maladie de surcharge : MPS glycogénose



- une aberration chromosomique : T21



• Ictère prolongé à bilirubine libre


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Autres étiologies : infection urinaire



Ictère au lait de femme (diagnostic d’exclusion)



Ultérieurement :



* Autres causes d’insuffisance staturale



* Autres causes de retard psychique et moteur



* Autres causes de retard d’âge osseux


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T R A I T E M E N T



1 – MEDICAMENTS DISPONIBLES



* La thyroxine goutte: 150 µg/ml soit 5 µg/gouttes (4°C)



* Levothyrox* 25 – 50 – 75 -100 125 – 15 a 175 µg



* Thyroxine : 100 µg /cp



2 – POSOLOGIE



- 5 µg à 10 µg /kg/j en gouttes en 2 prises



- avec l’âge grand enfant : 2,5 µg /kg/j



- Risque d’hypercalcémie


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Suivi Médical :

Croissance

1x/3 mois x 12 mois

1x/6 mois x 24 mois ( 3 ans)

1x/12 mois



Croissance et âge osseux :



PC : 1 DS de + que la moyenne

Rattrapage l’âge osseux : vers 3 ans



Développement psychomoteur :

• Traitement les 2 premières semaines et doses élevées

• Anomalies mineures : dysf. Motricité fine

• 10% d’HC sévère

• Résultat scolaire


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3 – SURVEILLANCE BIOLOGIQUE



- Croissance



- Dosage TSH : 1 à 2 mois après le début du

traitement



DOSAGE de r T3 : pas informative



Dosage T4 libre et TSH : +++



4 – Risque de sur et de sous dosages



- Surdosage :



* Avance maturation osseuse



* Crâniosténose



* Soif - agitation – sueurs – hyperthermie –

troubles du caractère


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- Sous-dosage :



* Constipation



* Enervement – grognon



* Peau sèche



* Retard statural - Age osseux



5 – SUIVI SOMATIQUE :



* Rattrapage statural



* Rattrapage âge osseux



* Lésion dysplasique des hanches



Retard au traitement : facteur de mauvais pronostic


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6 – SURVEILLANCE PSYCHOMETRIQUE



- a 10 ans : Développement des H.C peu sévères



 enfants normaux



 HC sévères (lésions cérébrales



irréversibles anténatales)


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Évolution 4 mois après traitement


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NECESSITE D’UN DEPISTAGE



I Gravité du problème



Dégradation intellectuelle si diagnostic tardif



1 - Athyréose



2 – Troubles hormonosynthèse



3 – Ectopie



II Nécessite du dépistage néonatal



* < ¼ des enfants sont reconnus cliniquement * Pronostic possiblement normal même dans les athyréose * Diagnostic biologique chez tous les nouveau-nés expérience Québec - France ----------------------- Page 55----------------------- Dépistage néonatal  Dosage: TSH, T4, ou les deux.  Modalités: - prélèvement entre 3 – 8ème jour. - sang obtenu par simple piqûre du talon, recueilli sur papier buvard sur des cercles. - séchage à l’air. - dosage en radio immunologie. ----------------------- Page 56----------------------- Résultats du dépistage TSH ( µ u/ml) << 30 > 50



30 - 50



Normal Convocation immédiate

Contrôle sur le même Dosage hormonal



prélèvement


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C O N C L U S I O N



• Affection fréquente, 1ère cause de retard mental



évitable



• Le dépistage néonatal de masse reste à organiser dans



notre pays



• Priorité de santé publique



• Dépistage précoce : reconnaissance des formes frustres