Hypothyroïdies de l’enfant Dr A.LADJOUZE

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Hypothyroïdies de l’enfant



Dr A.LADJOUZE


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Objectifs



• Diagnostic d’ une Hypothyroïdie chez

l ’enfant

• Prise en charge thérapeutique

• Suivi


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Plan



I- Définition

II- Pour comprendre:

III- Clinique

- Hypothyroïdie congénitale

- Hypothyroïdies à révélation tardive

IV- Examens complémentaires

V- Etiologies

VI- Traitement - Prévention

VII- Pronostic


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I-Définition



• Insuffisance de production d’hormones

thyroïdiennes

– d’origine périphérique

– ou centrale



• Importance +++ chez l’enfant car:

- rôle déterminant de la T4 dans la

croissance et le développement cérébral


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II-Epidémiologie



• Pathologie endocrinienne la plus fréquente de

l’enfant après le Diabète I: 1/4000 naissances,

congénitale ou acquise

• Principale cause évitable de retard mental

évitable

• Prédominance féminine pour les formes

congénitales (sauf troubles hormonogenèse) et

formes acquises

• Sans Tt précoce évolution vers RPM

• Dépistage néonatal


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Plan



I- Définition

II- Pour comprendre:

III- Clinique

- Hypothyroïdie congénitale

- Hypothyroïdies à révélation tardive

IV- Examens complémentaires

V- Etiologies

VI- Traitement - Prévention

VII- Pronostic


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III-Pour comprendre

Embryologie



• Prolifération de

cellules

endodermiques issues

de 2 Structures

– Ébauche médiane née

de l’invagination de la

cavité buccale primitive

J17

– 2 ébauches latérales

Foramen caecum (1er et

2ème arcs branchiaux)


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• Descente de la

Thyroide (tractus

thyréoglosse)

• Position et forme 9ème



semaine

• Activité thyroïde

fœtale S8: Tg

• S10: captation iode

iodation thyrosine

• S12: Synthèse

hormonale

• S12: TSH

(antéhypophyse)


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Pharynx primitif



TTF-1



TTF-2 Migration



Pax-8

Formation

des vésicules


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III-Pour comprendre

Anatomie



Adulte: Deux lobes d’environ 5 cm de haut et 2 cm de large, réunis par un isthme

(20g)


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III-Pour comprendre

Anatomie



Adulte: Deux lobes d’environ 5 cm de haut et 2 cm de large, réunis par un isthme


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III-Pour comprendre

Histologie



Tg


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III-Pour comprendre

Hormonosynthèse


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organification



oxydation

couplage



Membrane TPO

apicale pendrine



Membrane

NIS

basale



TSH



captation


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III-Pour comprendre

Régulation



S12







S35


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III-Pour comprendre

Actions des hormones thyroïdiennes



Hormone active: T3

T4 transformée en T3


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Anabolisme



Métabolisme



Croissance



Développement


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III-Pour comprendre

Physiopathologie



• Rôle développement cérébral fœtus et

Nné

• Thyroïde effective S10

• Avant, T4 maternelle traverse barrière

placentaire

• Transfo T4 T3

• Action des HT sur Récepteurs présents

dès S10


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Plan



I- Définition

II- Pour comprendre:

III- Clinique

- Hypothyroïdie congénitale

- Hypothyroïdies à révélation tardive

IV- Examens complémentaires

V- Etiologies

VI- Traitement - Prévention

VII- Pronostic


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IV- Clinique

Hypothyroïdie congénitale



• Présentation Néonatale

– PN et TN Nx, puis prise de

poids/ retard statural

– Hypothermie

– Hypotonie axiale

– Fontanelle ant et post larges

– Lanugo dorso-lombaire

– Retard émission méconium/

Constipation

– Ictère néonatal retardé

(24-48h)


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III- Clinique

Hypothyroïdie congénitale



• Présentation Néonatale

– Raucité de la voie

– Macroglossie, glossoptose

(Tbles succion, déglutition)

– Comportement anormal (dort bcp,

pleure peu)

– Hernie ombilicale

– Cernes bleuâtres péri-narinaires et

péri-labiaux

 Rechercher Goitre


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III- Clinique

Hypothyroïdie congénitale



• Tableau typique d’athyréose après 3 Mois d’évolution:

Myxoedème congénital:

• - Dysmorphie faciale: pâle, bouffi, infiltré, traits grossiers,

cheveux épaissis, fontanelle large, nez aplati, ensellure,

macroglossie

• - Cou large, infiltré

• - Peau sèche, épaissie, infiltrée, froide

• - Abdomen distendu, Hernie ombilicale

• - Hypothermie, Bradycardie, hypoTA

• - Hypotonie

• - RPM

• - Retard –Statural et de Maturation osseuse


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III- Clinique

Hypothyroïdies à révélation tardive



• Retard de croissance

• brachyskélie

• Obésité

• HypoT adulte



• Ectopies thyroidiennes

• Thyroidites AI


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III- Clinique

Hypothyroïdies à révélation tardive



Rechercher goitre


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Plan



I- Définition

II- Pour comprendre:

- Embryologie

- Anatomie

- Physiologie

III- Clinique

- Hypothyroïdie congénitale

- Hypothyroïdies à révélation tardive

IV- Examens complémentaires

V- Etiologies

VI- Traitement - Prévention

VII- Pronostic


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Signes Paracliniques

Signes Radiologiques en l ’absence de traitement



• Retard de Maturation osseuse Précoce

• > Retard Statural

• Rx Genou Face: Absence d’1 ou 2 pts d’ossification

• Dysgénésie épiphyaire: aspect fragmenté des

épiphyse

• Densification des os de la voûte du crâne (aspect en

lunette)

• Retard fermeture fontanelles, sutures

• Ballonisation selle turcique

• Retard dévt dentaire


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Signes Paracliniques

Bilan Biologique



• Dosages Hormonaux: Diagnostic positif

– T4l 

– T3l 

– TSH si HypoT périphérique, Nle ou  si centrale

• Autres

– Tg: , effondrée si athyréose

– ATPO

– Anémie Normochrome

– Hyper Chol, HyperTg

– HyperCa


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Signes Paracliniques

Bilan Etiologique



• Echographie

cervicale: présence

thyroïde position

normale ?

• Scintigraphie I123 /

Tc99 + Test

perchlorate: ectopie

ou Tble

hormonosynthèse


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En Pratique: Diagnostic positif



• Nouveau né: • Grand enfant:

– Clinique : ictère – Clinique: Retard stat,

retardé, hypotonie, constipation, asthénie

constipation

– Dosage hormonal

– Radio Genou

– Age osseux

– Dosage hormonal: T4l poignet/Main G

TSH +/- T3l

– Anomalies biologiques

– Anomalies biologiques modérées: Hyperchol/

modérées: Hyperchol/ Anémie

Anémie

– Echo / ATPO

– Echo/ Scinti

– +/- Scinti


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Plan



I- Définition

II- Pour comprendre:

- Embryologie

- Anatomie

- Physiologie

III- Clinique

- Hypothyroïdie congénitale

- Hypothyroïdies à révélation tardive

IV- Examens complémentaires

V- Diagnostic étiologique

VI- Traitement - Prévention

VII- Pronostic


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Diagnostic Etiologique

Hypothyroïdie Congénitale

Hypothyroidies

centrales



Dysgénésie Throidienne

85%

Glande en Place

Troubles de

Hypoplasie l’hormonogénèse

15% 15%

Athyréose

30% Hémithyroides

?



Lobe

Ectopie

50% pyramidal


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Diagnostic Etiologique

Hypothyroïdie Congénitale


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Diagnostic Etiologique

Hypothyroïdie Congénitale



• :


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Diagnostic Etiologique

Hypothyroïdie Congénitale

Dysgénésies



– Athyréose: Absence – Ectopie:+ Frequent

de tissu throidien: – Tableau moins

forme clinique la plus sévère

grave – Révélation plus

• Echo, Scinti: Pas de tardive

Throide

• T4,T3, Tg effondrés


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Diagnostic Etiologique

Hypothyroïdie Congénitale

Dysgénésies-ectopies


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Diagnostic Etiologique

Troubles de l’hormonosynthèse



• 10% des cas

• Maladies autosomiques récessives

• Touchent toutes les étapes de la

synthèse, de la sécrétion et de l’action des

hormones thyroïdiennes

• Rechercher goitre, Surdité

• Faire Scintigraphie + test perchlorate

• Enquête familiale


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Système oxydatif

TPO

DUOX2 Dual oxidase 1

et 2

Transport Iode DEHAL1 Dehalogenase

NIS: Sodium iodide

transporteur

PDS:Pendrine

hAIT



Matrice pour synthèse

et stockage

Elément Régulateur Tg



Récepteur de la TSH

TDSH-R


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organification



oxydation

couplage



TPO

Membrane apicale

pendrine



Membrane basale

NIS



TSH

captation


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Diagnostic Etiologique

Troubles de l’hormonosynthèse



• Défaut de captation des iodures: Goitre, pas de

fixation scintigraphie

• Défaut d’organification des iodure: Goitre, fixation

élevée Scinti+ test perchlorate positif (chute

fixation>10%)

• Anomalie de la synthèse de la Tg : Goitre, hypoT

sévère, Tg indosable

• Autres: Défaut d’organification, défaut de couplage

des iodotyrosines, défaut de déshalogénase

• Sd Pendred: Goitre, hypoT, surdité neurosensorielle


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Diagnostic Etiologique

Hpothyroidies centrales



• T4, T3 basses

• TSH nle ou basse

• Insuffisance de sécrétion de la TSH

• Dans le cadre d’une insuffisance

antéhypophysaire multiple (GH+++)

• Test TRH si disponible

• Atteinte hypophysaire

• Atteinte hypothalamique


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Diagnostic Etiologique

Autres



• Hypothyroïdie transitoire su Nouveau Né

• Prématuré

• Surcharge en iode (bétadine?)

• Carence en iode

• Traitement de la mère par ATS


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Diagnostic Etiologique

Autres



• Hypothyroïdie transitoire du Nouveau Né

• Prématuré

• Surcharge en iode (bétadine?)

• Carence en iode

• Traitement de la mère par ATS

• Passage d’AC maternels AntiRecepteurs

TSH


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Diagnostic Etiologique

Hypothyroïdie acquise



• Hypothyroïdie périphérique:

– Auto-immune (Hashimoto): association DB1,

AJI, Turner, T21

– Irradiation Tr cervicale

– Médict

– Goitre endémique: Carence en iode



• Hypothyroïdie centrale (+ autres déficits

antéhypohysaires):



– Tumeur cérébrale/ histiocytose


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Plan



I- Définition

II- Pour comprendre:

- Embryologie

- Anatomie

- Physiologie

III- Clinique

- Hypothyroïdie congénitale

- Hypothyroïdies à révélation tardive

IV- Examens complémentaires

V- Etiologies

VI- Traitement - Prévention

VII- Pronostic


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Traitement

• Buts:

– Opothérapie substitutive la plus rapide possible

(<10J) – Afin d’éviter le RPM – A vie (le plus souvent) • Armes: – Lthyroxine (LT4) – En Algérie Lévothyrox cp 50µg et 100µg – En France (uniquement): Lthyroxine Roche gouttes: 5µg/gtte – Forme injectable peu d’intérêt en pédiatrie ----------------------- Page 51----------------------- Traitement • Modalités d’administration: – Le matin, traitement régulier, journalier – Gouttes directement dans la bouche – Cp coupé et écrasé dilué et administré dans une cuillère, pas dans le biberon – Poso initiale: 8-12 µg/kg/j (Hypothyroïdie congénitale) – Puis adaptation en fonction des signes cliniques et du bilan biologique – En général: 4µg/kg/j à 5 ans – Ne pas donner de Vitamine D ----------------------- Page 52----------------------- Traitement • Hypothyroïdies acquises: 100µg/m2 de SC – 5µg/kg/j 1-5 ans – 4µg/kg/j 6-12 ans – 3 µg/kg/j Adolescents • HypoT centrales: – Si Insuffisance corticotrope associée: + Hydrocortisone ----------------------- Page 53----------------------- Traitement • Surveillance: – Quand? • 15 jours après début de Tt • puis Tous les mois pendant 6 Mois • puis tous les 3 mois jusqu’à 1 an, • puis tous les 6 mois jusqu’à 3 ans, • puis tous les ans – Comment? • Clinique: Signes d’hypoT, d’hyperT • Développement psychomoteur • Croissance+++ • Bilan biologique (TSH , T4 seule si hypoT centrale) • Age Osseux ----------------------- Page 54----------------------- Résultats du Traitement ----------------------- Page 55----------------------- Pronostic • Dépend – de la rapidité du diagnostic – et de la prise en charge thérapeutique 1867 – De la régularité de la prise du traitement – De l’étiologie Athyréose << Ectopie • Lié à – La croissance staturale et osseuse – Au Développement psychomoteur+++ (après 10j de vie, QI ----------------------- Page 56----------------------- Dépistage néonatal • Systématique dans de très nombreux pays • Associé au dépistage de PKU, HCS, drépano, MCVD • Pas encore en Algérie • Consiste à doser TSH ou TSH et T4 • A tous les nouveaux nés à J3 • Papier buvard • Résultats avant J10 •  Tt avant déficit psychomoteur