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LE RACHITISME CARENTIEL
- Drs. MOUBRI M. – HADDAM H. 2001
INTRODUCTION - DEFINITION
DEFINITION : Le rachitisme carentiel est un ensemble des troubles de minéralisation osseuse touchant un
organisme en état de croissance rapide, lié à une carence en vitamine D.
Sa prévention par une supplémentation quotidienne en vitamine D est indispensable.
Son dépistage fait partie de l'examen systématique d'un nourrisson.
C'est une affection grave car elle peut mettre en jeu le pronostic vital et peut être source de séquelles orthopédiques.
RAPPEL PHYSIOLOGIQUE
(1) Métabolisme de la vitamine D : Figure 1.
Les vitamines D sont des stérols dérivés du cholestérol.
Les sources de vitamine D sont :
* Soit exogènes alimentaires:
La vitamine D naturelle d'origine animale est le cholécalciférol ou vitamine D3
L'ergocalciférol ou vitamine D2
Les aliments naturels ne contiennent que peu de vitamine D sauf certains poissons et le jaune d'œuf.
La vitamine D apportée par l'alimentation est absorbée par l'intestin grêle.
* Soit endogènes :
Par synthèse au niveau de la peau de la vitamine D3 par exposition au rayonnement ultra-violet.
(Synthèse cutanée de vitamine D3 par photoactivation (U.V) de la provitamine D3 = 7 dihydrocholestérol)
Les vitamines D ( cholécalciférol et ergocalciférol) se transforment en dérivés actifs après 2 hydroxylations l'une
de siège hépatique, c'est la formation du 25 OH D3; l'autre de siège rénal: le 1-25 OH2 D3
Le 1-25 dihydroxycholécalciférol est la forme active de la vitamine D.
La vitamine D par l'intermédiaire de son métabolite actif, le 1-25 dihydroxycholécalciférol, exerce un effet permissif sur
l'absorption intestinale active du calcium (Ca).
Par ailleurs, le métabolite intermédiaire, le 25 hydroxycholécalciférol (25 OH D), constitue une forme de stockage
de la vitamine dans la circulation
sanguine et son taux plasmatique est un excellent reflet des réserves de l'organisme.
La vitamine D subit, elle, un stockage dans de nombreux tissus, adipeux et musculaires surtout.
(2) La carence en vitamine D.
Il existe trois sources physiologiques potentielles de vitamines D chez le nourrisson.
La première est représentée par la réserve vitaminique d'origine maternelle.
La deuxième source potentielle est le lait maternel (généralement faible).
Et la troisième étant, la synthèse cutanée sous l'effet du rayonnement solaire.
Par contre, à moins d'un enrichissement artificiel , le contenu en vitamine D de l'alimentation après le sevrage est
spontanément très faible presque négligeable. Très souvent ces 3 sources potentielles de vitamine D sont déficientes et
cela est à l'origine de la fréquence du rachitisme en l'absence de prévention.
(3) Mode d’action :
Le 1-25 OH2 D3 possède deux sites d'action principaux : l'intestin et l'os.
- Action intestinale : Augmentation du transfert du calcium et de façon
indépendante, augmentation de l'absorption du phosphore.
- Action osseuse : Fixation du Ca et du P , sur la trame protéique.
- Les autres actions de la vitamine D sont secondaires:
. Action rénale: Diminution de la calciurie(augmente la réabsorption tubulaire) et de la phosphaturie.
. Action musculaire: Augmentation de la concentration musculaire en ATP et en phosphore
. Jouerait un rôle dans l'incorporation de fer dans les globules rouges (GR).
ETUDE CLINIQUE.
Il existe une grande diversité de tableaux cliniques, radiologiques et biologiques au moment du diagnostic en
fonction de l’âge, de la durée et de la sévérité du déficit en vitamine D.
Les manifestations cliniques d’hypocalcémie constituent les signes d’appel les plus fréquents. Les signes osseux
cliniques et radiologiques prédominent dans les régions ou la croissance osseuse est la plus rapide, principalement les
métaphyses des os longs et les jonctions chondrocostales.
L’affection se révèle avec son maximum de fréquence avant l’âge de 18 mois et plus particulièrement entre 4 et
12 mois, ce qui s’explique par les conditions particulièrement favorables à une carence en vitamine D et par la vélocité de
croissance très élevée à cet âge.
Il existe une prédominance des garçons par rapport aux filles sans que l’on ait une explication pour cette
apparente prédisposition particulière des garçons. Du fait de l’inhibition qu’exerce la pigmentation sur la synthèse
cutanée de la vitamine D, on comprend mieux par contre que les enfants à peau pigmentée soient plus exposés au
risque de rachitisme carentiel.
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Manifestations cliniques
(1) Les signes osseux +++
Au niveau du crâne :
- Le craniotabès est un signe important que l’on recherche par la pression du pouce dans la région pariéto-occipitale. Il
réalise une sensation de « balle de tennis ».Il peut être physiologique avant l’âge de trois mois.
- Les déformations crâniennes sont fréquentes :
. La fontanelle antérieure est large et sa fermeture est retardée
. Aplatissement occipital ou plagiocéphalie
. proéminence des bosses frontales.
Au niveau du thorax :
- Le chapelet costal, signe fréquent et classique. Ce sont des nodosités liées à l’hypertrophie de la jonction chondro-
costale (plus précisement la jonction chondro-osseuse de la cote) ; déroulées le long de chaque ligne axillaire antérieure.
- Les déformations thoraciques, sont possibles mais ont moins de valeur : Aplatissement antérieur du thorax,
rétrécissement sous mammaire, élargissement des bases thoraciques secondaires au ramollissement des arcs costaux,
à l’hypotonie des muscles respiratoires et abdominaux, et du décubitus.
Au niveau des membres :
- Les bourrelets ou nouures métaphysaires +++ , bien individualisées aux poignets et aux chevilles. Ils sont palpables et
parfois visibles.
- Les déformations des membres affectent principalement les membres inférieurs, surtout après l’acquisition de la
marche. Le plus souvent il s’agit d’un genu-varum symétrique ( jambes en parenthèses) ; parfois un genu-valgum ou une
démarche dandinante par coxa-vara (fermeture de l’angle cervicofémoral) peuvent s’observer.
Au niveau du rachis :
- Les déformations de la colonne vertébrale et du bassin ne s’observent que
dans les rachitismes sévères et d’évolution prolongée :
Cyphose dorso-lombaire par hypotonie musculaire.
(2) Les signes extra – osseux :
- Sont dominés par les manifestations cliniques de l’hypocalcémie qui
conduisent fréquemment à la découverte du rachitisme à type de
convulsion, tétanie…
- L’hypotonie et le retard des acquisitions motrices sont pratiquement
constants. L’hypotonie de la sangle abdominale se traduit par un gros ventre
et une hernie ombilicale.
- L’insuffisance fonctionnelle des muscles respiratoires associée à la
mollesse de la cage thoracique crée de mauvaises conditions de ventilation,
favorisant la survenue d’obstruction et d’infections bronchiques traînantes
(poumon rachitique).
- Des signes hématologiques peuvent être associés au rachitisme carentiel :
. Pâleur (Anémie hypochrome modérée)
. Splénomegalie (possible).
- Ralentissement de la courbe staturo-pondérale : le retard de croissance en
poids et en taille s’accentue si la carence en vitamine D persiste.
Manifestations radiologiques. (radiographie du poignet au moindre doute)
Elles sont précoces et permettent de confirmer le diagnostic car elles sont caractéristiques par l’association d’anomalies.
Et existent parfois au stade infra-clinique.
Pour cela, faire des radiographies qui montrent les signes à la fois les plus précoces et les plus caractéristiques :
Un poignet de face et/ou genou de face (c’est là, en effet, que se trouvent les cartilages de croissance les
plus actifs).
Anomalies des membres :
. anomalies métaphysaires (précoces) : .Elargissement des métaphyses avec
apparition de spicules latéraux( image en toit de pagode).
Ligne métaphysaire incurvée en cupule, d’aspect flou, frangé, dentelé.
. anomalies épiphysaires :
. Retard d’apparition des noyaux épiphysaires
. Contours des noyaux irréguliers et flous.
. anomalies diaphysaires :
. Déminéralisation(diminution de la densité osseuse)
. Déformation diaphysaire à type d’incurvation à concavité interne.
. Pseudo-fractures de LOOSER MILKMAN ( trait radio-transparent
perpendiculaire à l’axe de l’os)
. Fractures spontanées sous périostées plus rarement.
Anomalies thoraciques :
. élargissement de l’extrémité antérieure des côtes en « bouchon de champagne »(correspondant au chapelet costal)
. dans les formes graves, déminéralisation et fractures avec cals.
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. simultanément peuvent s’observer des anomalies parenchymateuses pulmonaires(poumon rachitique : aspect de
poumon sale, troubles de ventilation…).
Anomalies crâniennes :
. voûte crânienne souvent amincie
. retard d’ossification des sutures
Manifestations biologiques. Figure 2
Les résultats du bilan phosphocalcique sont variables selon le stade évolutif de la maladie. On a décrit 3 stades
successifs caractéristiques de la carence en vitamine D ( Selon Fraser- Kooh- Scriver ) :
Stade 1 : Début de la carence : Calcémie abaissée, Phosphorémie normale
(réponse parathyroidienne encore inadaptée)
Stade 2 : La réaction hyperparathyroidienne du calcium devient efficace. La calcémie se normalise par sortie du
calcium de l’os. La réabsorption tubulaire du calcium augmente (hypocalciurie), la phosphorémie est
basse.
Stade 3 : Carence prolongée et sévère en vitamine D , hypocalcémie par non réponse osseuse à la parathormone
(résistance à l’hormone parathyroidienne PTH ) ; hypophosphorémie.
Autres paramètres biologiques :
- Les phosphatases alcalines sont augmentées (signe précoce fidèle et leur baisse permet de suivre
l’évolution).
- Le dosage de la 25 OH D3 dans le sang constitue un excellent moyen de confirmer la carence en vitamine D
(taux très bas).
- Le dosage radio-immunologique de la parathormone a permis d’affirmer la réalité du syndrome
d’hyperparathyroidie dans le rachitisme carentiel (taux PTH augmenté).
- Anémie hypochrome.
- Hypomagnésémie (forme sévère).
- Acidose hyperchlorémique (Défaut de réabsorption tubulaire des bicarbonates).
- Hyperaminoacidurie.
- Glycosurie modérée (rare)
Les signes urinaires traduisent un trouble fonctionnel tubulaire rénal (Tubulopathie carentielle).
En pratique, les dosages hormonaux ne doivent en aucun cas faire partie de l’exploration d’un rachitisme
carentiel ; seuls sont utiles les dosages de la calcémie, phosphorémie et de l’activité phosphatase alcaline sérique.
Les dosages de PTH et de 25 OH D plasmatiques peuvent être des compléments utiles dans les cas où le diagnostic
apparaît incertain conduisant à discuter un rachitisme non carentiel.
EVOLUTION ET COMPLICATIONS.
Les principales complications du rachitisme carentiel sont :
- Les infections bronchopulmonaires répétées et traînantes à cause de la mollesse du grill costal et de l’hypotonie
musculaire.
- Les conséquences de l’hypocalcémie, complication aiguë qui se révèle par :
. une crise convulsive, dont le caractère non fébrile doit « étonner » à cet âge.
. un accès de tétanie.
. un laryngospasme pouvant être à l’origine d’une « mort subite », ou d’une dyspnée laryngée inspiratoire
surprenante en l’absence de contexte infectieux.
- Complication séquellaire = Déformation osseuse
. coxopathie avec coxa-vara.
. genu varum
En dehors de ces complications, le rachitisme carentiel peut évoluer spontanément vers la guérison, le
plus souvent avec des séquelles orthopédiques (déformation du thorax, du rachis et surtout des membres).
FORMES CLINIQUES
(1) Forme du prématuré, rare. Ses besoins en vitamine D sont accrus. Son taux de 25 OH D3 est bas.
(2) Forme à début tardif. Cette forme peut se voir dans la seconde enfance ou l’adolescence. Se traduit par des
douleurs osseuses et une asthénie chez les adolescents dont le mode de vie les prive d’une exposition solaire
suffisante. La sensibilité à la vitamine D est le meilleur test.
(3) Forme selon l’intensité.
. forme fruste, fréquente. Sémiologie clinique discrète et de découverte surtout radiologique.
. forme grave, exceptionnelle.
DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
(1) Au début, la difficulté essentielle est de ne pas méconnaître le rachitisme carentiel.
(2) Chez le nourrisson, le problème posé initialement est souvent celui de préciser l’étiologie d’une hypocalcémie.
(3) Au stade évolué, il faut éliminer :
. Les ostéochondrodystrophies.
. L’hypophosphatasie congénitale (phosphatases alcalines très basses).
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(4) Il faut surtout éliminer les rachitismes vitamino-résistants (ou rachitismes non carentiels).
. Par trouble de l’absorption de la vitamine D :
- malabsorption intestinale (maladie cœliaque, résection intestinale).
- atrésie des voies biliaires.
. Par trouble du métabolisme de la vitamine D :
- au cours des affections hépatiques graves (cirrhose) par anomalie de la 25 hydroxylation hépatique.
- Au cours de certains traitements anti-convulsivants (phénobarbital, phénytoîdes) : Par activation
enzymatique, en particulier de la 25 hydroxylation hépatique et d’enzymes dégradant la vitamine D.
Ils déterminent ainsi une augmentation des besoins en vitamine D ++
- Au cours de l’insuffisance rénale chronique sévère avec troubles de la 1-alpha-hydroxylation rénale.
- Le rachitisme vitamino-résistant type Prader ou rachitisme vitamino-dépendant. Pouvant correspondre à deux
anomalies biologiques différentes : Trouble de la 1-alpha hydroxylation rénale ou à une insensibilité des
récepteurs périphériques à la 1-25 OH2 D3.
. Par trouble du métabolisme du phosphore :
- Rachitisme hypophosphatémique familial ou héréditaire. Le trouble primitif réside dans une anomalie de
réabsorption tubulaire du phosphore.
- Les hypophosphorémies au cours de certains tumeurs : Tumeur bénigne mésenchymateuse du squelette,
dont l’ablation conduit à la guérison du rachitisme ; Neurofibromatose de Recklinghausen ; Dysplasie fibreuse
d’Albright.
- Les carences en phosphore ; très rare chez l’enfant.
. Par tubulopathies :
- Acidoses rénales primitives.
- Le syndrome de De Toni-Debré-Fanconi (insuffisance fonctionnelle du tube rénal, congénitale ou
idiopathique ou secondaire à diverses affections métaboliques).
TRAITEMENT
(1) Traitement curatif.
But : . Corriger rapidement les paramètres biologiques perturbés.
. De reminéraliser l’os.
. Les déformations, si elles existent, se remodèlent plus lentement en plusieurs mois et peuvent parfois
nécessiter un traitement orthopédique d’appoint.
La base du traitement est la vitamine D synthétique.
L’efficacité est comparable pour la vit. D2 ou D3.
On utilise l’un des produits suivants :
. Stérogyl° gouttes (vit.D2). 1 goutte = 400 UI
. Vit. D3 Bon° . Amp. 1 ml = 5 mg = 200 000 UI.
. Stérogyl 15°. Amp. 1,5 = 15 mg = 600 000 UI.
En l’absence d’hypocalcémie :
. Administration orale de doses quotidiennes de 2000 à 5000 UI pendant 4 à 8 semaines ( en moyenne = 4000 UI / jour ).
Puis le relais est pris par le traitement prophylactique.
. Administration d’une dose de charge unique orale de 200 à 600 000 UI.
(recours en cas de mauvaise exécution des prescriptions).
En cas d’hypocalcémie.(stade 1 et 3 de Fraser)
. Correction initiale de la calcémie, par voie veineuse pendant 24 heures :
Gluconate de calcium 50 à 100 mg / kg / 24 H.
Puis relais par voie orale pendant 10 à 15 jours ( 500 à 1000 mg /24 h ).
Simultanément, vitaminothérapie par vitamine D par voie orale.
(2) Traitement préventif.
Sa mise en œuvre est impérative et doit être systématique à tous les nourrissons dès l’âge d’un mois jusqu’à 18 mois, et
repose sur une supplémentation en vitamine D. Assurant un apport quotidien de 1200 UI de vitamine D ( 3 gouttes / jour
de vit. D2 stérogyl° ) .
Cette administration quotidienne de vitamine D est la méthode la plus physiologique.
Le nourrisson nourri au lait maternel doit également recevoir cette prophylaxie.
Situations particulières :
. En cas de prématurité, gémellité et enfants à peau pigmentée, les besoins
sont plus précoces et plus importants.
1600 à 2000 UI / jour ; à partir du 8ème jour de vie.
Aujourd’hui, suite à des travaux publiés au début des années 90 ; et selon l’instruction n° 841 MSP / DP du 21 décembre
1998 ; le traitement préventif du rachitisme carentiel dans notre pays consiste :
Prescription de deux prises orales de vitamine D3 à 200 000 UI aux âges clés de 1 mois et 6
mois.
Autres mesures associées :
. Exposition régulière au soleil
. Alimentation diversifiée.
. Allaitement maternel.
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CONCLUSION
Le rachitisme carentiel ou commun est en net recul dans notre pays.
Il atteint les enfants, le plus souvent, en phase de croissance rapide c’est à dire entre 4 et 12 mois.
Le schéma préventif actuel du rachitisme carentiel de deux prises orales de vitamine D3 semble suffisant à
l’éradiquer définitivement dans notre pays.
Il est donc obligatoire de prescrire la prise de vitamine D à 1 et 6 mois de vie avec son inscription sur
PHYSIOLOGIE DE LA VITAMINE D
Alimentation Cutanée +++
Origine
Vit-D2 Vit-D3
(Ergocalciférol ) (Cholécalciférol )
FOIE 1ère Hydroxylation
25OHD3
Métabolisme
REIN 2ème Hydroxylation
1 – 25 (OH)2 D3 ( Forme active )
OS REIN T.D Rôles
Fixation Réabsorption Absorption intestinale
Ca et P P et Ca Ca et P
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PHYSIO-PATHOLOGIE
Insuff. Apport Défaut Synthèse cutanée
Vit-D peros par manque d’ensoleillement.
Carence Vit-D
1-25 (OH) D
2 3
Sécrétion + Hypocalcémie
PTH
REIN OS
Réabsorption Ca Ostéolyse
Réabsorption P
Normalisation calcémie
Hypophosphorémie
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LE RACHITISME CARENTIEL
- Drs. MOUBRI M. – HADDAM H. 2001
INTRODUCTION - DEFINITION
DEFINITION : Le rachitisme carentiel est un ensemble des troubles de minéralisation osseuse touchant un
organisme en état de croissance rapide, lié à une carence en vitamine D.
Sa prévention par une supplémentation quotidienne en vitamine D est indispensable.
Son dépistage fait partie de l'examen systématique d'un nourrisson.
C'est une affection grave car elle peut mettre en jeu le pronostic vital et peut être source de séquelles orthopédiques.
RAPPEL PHYSIOLOGIQUE
(1) Métabolisme de la vitamine D : Figure 1.
Les vitamines D sont des stérols dérivés du cholestérol.
Les sources de vitamine D sont :
* Soit exogènes alimentaires:
La vitamine D naturelle d'origine animale est le cholécalciférol ou vitamine D3
L'ergocalciférol ou vitamine D2
Les aliments naturels ne contiennent que peu de vitamine D sauf certains poissons et le jaune d'œuf.
La vitamine D apportée par l'alimentation est absorbée par l'intestin grêle.
* Soit endogènes :
Par synthèse au niveau de la peau de la vitamine D3 par exposition au rayonnement ultra-violet.
(Synthèse cutanée de vitamine D3 par photoactivation (U.V) de la provitamine D3 = 7 dihydrocholestérol)
Les vitamines D ( cholécalciférol et ergocalciférol) se transforment en dérivés actifs après 2 hydroxylations l'une
de siège hépatique, c'est la formation du 25 OH D3; l'autre de siège rénal: le 1-25 OH2 D3
Le 1-25 dihydroxycholécalciférol est la forme active de la vitamine D.
La vitamine D par l'intermédiaire de son métabolite actif, le 1-25 dihydroxycholécalciférol, exerce un effet permissif sur
l'absorption intestinale active du calcium (Ca).
Par ailleurs, le métabolite intermédiaire, le 25 hydroxycholécalciférol (25 OH D), constitue une forme de stockage
de la vitamine dans la circulation
sanguine et son taux plasmatique est un excellent reflet des réserves de l'organisme.
La vitamine D subit, elle, un stockage dans de nombreux tissus, adipeux et musculaires surtout.
(2) La carence en vitamine D.
Il existe trois sources physiologiques potentielles de vitamines D chez le nourrisson.
La première est représentée par la réserve vitaminique d'origine maternelle.
La deuxième source potentielle est le lait maternel (généralement faible).
Et la troisième étant, la synthèse cutanée sous l'effet du rayonnement solaire.
Par contre, à moins d'un enrichissement artificiel , le contenu en vitamine D de l'alimentation après le sevrage est
spontanément très faible presque négligeable. Très souvent ces 3 sources potentielles de vitamine D sont déficientes et
cela est à l'origine de la fréquence du rachitisme en l'absence de prévention.
(3) Mode d’action :
Le 1-25 OH2 D3 possède deux sites d'action principaux : l'intestin et l'os.
- Action intestinale : Augmentation du transfert du calcium et de façon
indépendante, augmentation de l'absorption du phosphore.
- Action osseuse : Fixation du Ca et du P , sur la trame protéique.
- Les autres actions de la vitamine D sont secondaires:
. Action rénale: Diminution de la calciurie(augmente la réabsorption tubulaire) et de la phosphaturie.
. Action musculaire: Augmentation de la concentration musculaire en ATP et en phosphore
. Jouerait un rôle dans l'incorporation de fer dans les globules rouges (GR).
ETUDE CLINIQUE.
Il existe une grande diversité de tableaux cliniques, radiologiques et biologiques au moment du diagnostic en
fonction de l’âge, de la durée et de la sévérité du déficit en vitamine D.
Les manifestations cliniques d’hypocalcémie constituent les signes d’appel les plus fréquents. Les signes osseux
cliniques et radiologiques prédominent dans les régions ou la croissance osseuse est la plus rapide, principalement les
métaphyses des os longs et les jonctions chondrocostales.
L’affection se révèle avec son maximum de fréquence avant l’âge de 18 mois et plus particulièrement entre 4 et
12 mois, ce qui s’explique par les conditions particulièrement favorables à une carence en vitamine D et par la vélocité de
croissance très élevée à cet âge.
Il existe une prédominance des garçons par rapport aux filles sans que l’on ait une explication pour cette
apparente prédisposition particulière des garçons. Du fait de l’inhibition qu’exerce la pigmentation sur la synthèse
cutanée de la vitamine D, on comprend mieux par contre que les enfants à peau pigmentée soient plus exposés au
risque de rachitisme carentiel.
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Manifestations cliniques
(1) Les signes osseux +++
Au niveau du crâne :
- Le craniotabès est un signe important que l’on recherche par la pression du pouce dans la région pariéto-occipitale. Il
réalise une sensation de « balle de tennis ».Il peut être physiologique avant l’âge de trois mois.
- Les déformations crâniennes sont fréquentes :
. La fontanelle antérieure est large et sa fermeture est retardée
. Aplatissement occipital ou plagiocéphalie
. proéminence des bosses frontales.
Au niveau du thorax :
- Le chapelet costal, signe fréquent et classique. Ce sont des nodosités liées à l’hypertrophie de la jonction chondro-
costale (plus précisement la jonction chondro-osseuse de la cote) ; déroulées le long de chaque ligne axillaire antérieure.
- Les déformations thoraciques, sont possibles mais ont moins de valeur : Aplatissement antérieur du thorax,
rétrécissement sous mammaire, élargissement des bases thoraciques secondaires au ramollissement des arcs costaux,
à l’hypotonie des muscles respiratoires et abdominaux, et du décubitus.
Au niveau des membres :
- Les bourrelets ou nouures métaphysaires +++ , bien individualisées aux poignets et aux chevilles. Ils sont palpables et
parfois visibles.
- Les déformations des membres affectent principalement les membres inférieurs, surtout après l’acquisition de la
marche. Le plus souvent il s’agit d’un genu-varum symétrique ( jambes en parenthèses) ; parfois un genu-valgum ou une
démarche dandinante par coxa-vara (fermeture de l’angle cervicofémoral) peuvent s’observer.
Au niveau du rachis :
- Les déformations de la colonne vertébrale et du bassin ne s’observent que
dans les rachitismes sévères et d’évolution prolongée :
Cyphose dorso-lombaire par hypotonie musculaire.
(2) Les signes extra – osseux :
- Sont dominés par les manifestations cliniques de l’hypocalcémie qui
conduisent fréquemment à la découverte du rachitisme à type de
convulsion, tétanie…
- L’hypotonie et le retard des acquisitions motrices sont pratiquement
constants. L’hypotonie de la sangle abdominale se traduit par un gros ventre
et une hernie ombilicale.
- L’insuffisance fonctionnelle des muscles respiratoires associée à la
mollesse de la cage thoracique crée de mauvaises conditions de ventilation,
favorisant la survenue d’obstruction et d’infections bronchiques traînantes
(poumon rachitique).
- Des signes hématologiques peuvent être associés au rachitisme carentiel :
. Pâleur (Anémie hypochrome modérée)
. Splénomegalie (possible).
- Ralentissement de la courbe staturo-pondérale : le retard de croissance en
poids et en taille s’accentue si la carence en vitamine D persiste.
Manifestations radiologiques. (radiographie du poignet au moindre doute)
Elles sont précoces et permettent de confirmer le diagnostic car elles sont caractéristiques par l’association d’anomalies.
Et existent parfois au stade infra-clinique.
Pour cela, faire des radiographies qui montrent les signes à la fois les plus précoces et les plus caractéristiques :
Un poignet de face et/ou genou de face (c’est là, en effet, que se trouvent les cartilages de croissance les
plus actifs).
Anomalies des membres :
. anomalies métaphysaires (précoces) : .Elargissement des métaphyses avec
apparition de spicules latéraux( image en toit de pagode).
Ligne métaphysaire incurvée en cupule, d’aspect flou, frangé, dentelé.
. anomalies épiphysaires :
. Retard d’apparition des noyaux épiphysaires
. Contours des noyaux irréguliers et flous.
. anomalies diaphysaires :
. Déminéralisation(diminution de la densité osseuse)
. Déformation diaphysaire à type d’incurvation à concavité interne.
. Pseudo-fractures de LOOSER MILKMAN ( trait radio-transparent
perpendiculaire à l’axe de l’os)
. Fractures spontanées sous périostées plus rarement.
Anomalies thoraciques :
. élargissement de l’extrémité antérieure des côtes en « bouchon de champagne »(correspondant au chapelet costal)
. dans les formes graves, déminéralisation et fractures avec cals.
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. simultanément peuvent s’observer des anomalies parenchymateuses pulmonaires(poumon rachitique : aspect de
poumon sale, troubles de ventilation…).
Anomalies crâniennes :
. voûte crânienne souvent amincie
. retard d’ossification des sutures
Manifestations biologiques. Figure 2
Les résultats du bilan phosphocalcique sont variables selon le stade évolutif de la maladie. On a décrit 3 stades
successifs caractéristiques de la carence en vitamine D ( Selon Fraser- Kooh- Scriver ) :
Stade 1 : Début de la carence : Calcémie abaissée, Phosphorémie normale
(réponse parathyroidienne encore inadaptée)
Stade 2 : La réaction hyperparathyroidienne du calcium devient efficace. La calcémie se normalise par sortie du
calcium de l’os. La réabsorption tubulaire du calcium augmente (hypocalciurie), la phosphorémie est
basse.
Stade 3 : Carence prolongée et sévère en vitamine D , hypocalcémie par non réponse osseuse à la parathormone
(résistance à l’hormone parathyroidienne PTH ) ; hypophosphorémie.
Autres paramètres biologiques :
- Les phosphatases alcalines sont augmentées (signe précoce fidèle et leur baisse permet de suivre
l’évolution).
- Le dosage de la 25 OH D3 dans le sang constitue un excellent moyen de confirmer la carence en vitamine D
(taux très bas).
- Le dosage radio-immunologique de la parathormone a permis d’affirmer la réalité du syndrome
d’hyperparathyroidie dans le rachitisme carentiel (taux PTH augmenté).
- Anémie hypochrome.
- Hypomagnésémie (forme sévère).
- Acidose hyperchlorémique (Défaut de réabsorption tubulaire des bicarbonates).
- Hyperaminoacidurie.
- Glycosurie modérée (rare)
Les signes urinaires traduisent un trouble fonctionnel tubulaire rénal (Tubulopathie carentielle).
En pratique, les dosages hormonaux ne doivent en aucun cas faire partie de l’exploration d’un rachitisme
carentiel ; seuls sont utiles les dosages de la calcémie, phosphorémie et de l’activité phosphatase alcaline sérique.
Les dosages de PTH et de 25 OH D plasmatiques peuvent être des compléments utiles dans les cas où le diagnostic
apparaît incertain conduisant à discuter un rachitisme non carentiel.
EVOLUTION ET COMPLICATIONS.
Les principales complications du rachitisme carentiel sont :
- Les infections bronchopulmonaires répétées et traînantes à cause de la mollesse du grill costal et de l’hypotonie
musculaire.
- Les conséquences de l’hypocalcémie, complication aiguë qui se révèle par :
. une crise convulsive, dont le caractère non fébrile doit « étonner » à cet âge.
. un accès de tétanie.
. un laryngospasme pouvant être à l’origine d’une « mort subite », ou d’une dyspnée laryngée inspiratoire
surprenante en l’absence de contexte infectieux.
- Complication séquellaire = Déformation osseuse
. coxopathie avec coxa-vara.
. genu varum
En dehors de ces complications, le rachitisme carentiel peut évoluer spontanément vers la guérison, le
plus souvent avec des séquelles orthopédiques (déformation du thorax, du rachis et surtout des membres).
FORMES CLINIQUES
(1) Forme du prématuré, rare. Ses besoins en vitamine D sont accrus. Son taux de 25 OH D3 est bas.
(2) Forme à début tardif. Cette forme peut se voir dans la seconde enfance ou l’adolescence. Se traduit par des
douleurs osseuses et une asthénie chez les adolescents dont le mode de vie les prive d’une exposition solaire
suffisante. La sensibilité à la vitamine D est le meilleur test.
(3) Forme selon l’intensité.
. forme fruste, fréquente. Sémiologie clinique discrète et de découverte surtout radiologique.
. forme grave, exceptionnelle.
DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
(1) Au début, la difficulté essentielle est de ne pas méconnaître le rachitisme carentiel.
(2) Chez le nourrisson, le problème posé initialement est souvent celui de préciser l’étiologie d’une hypocalcémie.
(3) Au stade évolué, il faut éliminer :
. Les ostéochondrodystrophies.
. L’hypophosphatasie congénitale (phosphatases alcalines très basses).
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(4) Il faut surtout éliminer les rachitismes vitamino-résistants (ou rachitismes non carentiels).
. Par trouble de l’absorption de la vitamine D :
- malabsorption intestinale (maladie cœliaque, résection intestinale).
- atrésie des voies biliaires.
. Par trouble du métabolisme de la vitamine D :
- au cours des affections hépatiques graves (cirrhose) par anomalie de la 25 hydroxylation hépatique.
- Au cours de certains traitements anti-convulsivants (phénobarbital, phénytoîdes) : Par activation
enzymatique, en particulier de la 25 hydroxylation hépatique et d’enzymes dégradant la vitamine D.
Ils déterminent ainsi une augmentation des besoins en vitamine D ++
- Au cours de l’insuffisance rénale chronique sévère avec troubles de la 1-alpha-hydroxylation rénale.
- Le rachitisme vitamino-résistant type Prader ou rachitisme vitamino-dépendant. Pouvant correspondre à deux
anomalies biologiques différentes : Trouble de la 1-alpha hydroxylation rénale ou à une insensibilité des
récepteurs périphériques à la 1-25 OH2 D3.
. Par trouble du métabolisme du phosphore :
- Rachitisme hypophosphatémique familial ou héréditaire. Le trouble primitif réside dans une anomalie de
réabsorption tubulaire du phosphore.
- Les hypophosphorémies au cours de certains tumeurs : Tumeur bénigne mésenchymateuse du squelette,
dont l’ablation conduit à la guérison du rachitisme ; Neurofibromatose de Recklinghausen ; Dysplasie fibreuse
d’Albright.
- Les carences en phosphore ; très rare chez l’enfant.
. Par tubulopathies :
- Acidoses rénales primitives.
- Le syndrome de De Toni-Debré-Fanconi (insuffisance fonctionnelle du tube rénal, congénitale ou
idiopathique ou secondaire à diverses affections métaboliques).
TRAITEMENT
(1) Traitement curatif.
But : . Corriger rapidement les paramètres biologiques perturbés.
. De reminéraliser l’os.
. Les déformations, si elles existent, se remodèlent plus lentement en plusieurs mois et peuvent parfois
nécessiter un traitement orthopédique d’appoint.
La base du traitement est la vitamine D synthétique.
L’efficacité est comparable pour la vit. D2 ou D3.
On utilise l’un des produits suivants :
. Stérogyl° gouttes (vit.D2). 1 goutte = 400 UI
. Vit. D3 Bon° . Amp. 1 ml = 5 mg = 200 000 UI.
. Stérogyl 15°. Amp. 1,5 = 15 mg = 600 000 UI.
En l’absence d’hypocalcémie :
. Administration orale de doses quotidiennes de 2000 à 5000 UI pendant 4 à 8 semaines ( en moyenne = 4000 UI / jour ).
Puis le relais est pris par le traitement prophylactique.
. Administration d’une dose de charge unique orale de 200 à 600 000 UI.
(recours en cas de mauvaise exécution des prescriptions).
En cas d’hypocalcémie.(stade 1 et 3 de Fraser)
. Correction initiale de la calcémie, par voie veineuse pendant 24 heures :
Gluconate de calcium 50 à 100 mg / kg / 24 H.
Puis relais par voie orale pendant 10 à 15 jours ( 500 à 1000 mg /24 h ).
Simultanément, vitaminothérapie par vitamine D par voie orale.
(2) Traitement préventif.
Sa mise en œuvre est impérative et doit être systématique à tous les nourrissons dès l’âge d’un mois jusqu’à 18 mois, et
repose sur une supplémentation en vitamine D. Assurant un apport quotidien de 1200 UI de vitamine D ( 3 gouttes / jour
de vit. D2 stérogyl° ) .
Cette administration quotidienne de vitamine D est la méthode la plus physiologique.
Le nourrisson nourri au lait maternel doit également recevoir cette prophylaxie.
Situations particulières :
. En cas de prématurité, gémellité et enfants à peau pigmentée, les besoins
sont plus précoces et plus importants.
1600 à 2000 UI / jour ; à partir du 8ème jour de vie.
Aujourd’hui, suite à des travaux publiés au début des années 90 ; et selon l’instruction n° 841 MSP / DP du 21 décembre
1998 ; le traitement préventif du rachitisme carentiel dans notre pays consiste :
Prescription de deux prises orales de vitamine D3 à 200 000 UI aux âges clés de 1 mois et 6
mois.
Autres mesures associées :
. Exposition régulière au soleil
. Alimentation diversifiée.
. Allaitement maternel.
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CONCLUSION
Le rachitisme carentiel ou commun est en net recul dans notre pays.
Il atteint les enfants, le plus souvent, en phase de croissance rapide c’est à dire entre 4 et 12 mois.
Le schéma préventif actuel du rachitisme carentiel de deux prises orales de vitamine D3 semble suffisant à
l’éradiquer définitivement dans notre pays.
Il est donc obligatoire de prescrire la prise de vitamine D à 1 et 6 mois de vie avec son inscription sur
PHYSIOLOGIE DE LA VITAMINE D
Alimentation Cutanée +++
Origine
Vit-D2 Vit-D3
(Ergocalciférol ) (Cholécalciférol )
FOIE 1ère Hydroxylation
25OHD3
Métabolisme
REIN 2ème Hydroxylation
1 – 25 (OH)2 D3 ( Forme active )
OS REIN T.D Rôles
Fixation Réabsorption Absorption intestinale
Ca et P P et Ca Ca et P
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PHYSIO-PATHOLOGIE
Insuff. Apport Défaut Synthèse cutanée
Vit-D peros par manque d’ensoleillement.
Carence Vit-D
1-25 (OH) D
2 3
Sécrétion + Hypocalcémie
PTH
REIN OS
Réabsorption Ca Ostéolyse
Réabsorption P
Normalisation calcémie
Hypophosphorémie
6
