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Rachitisme Carentiel
Dr Y. BOUSKIA
Cours Externes S5 Pédiatrie
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Le rôle de la vitamine D dans la construction
osseuse est connu depuis fort longtemps :
• XVIIème siècle : première description du
rachitisme.
• Fin du XIXème et début du XXème siècles :
– l’administration d’huile de foie de morue
prévient le rachitisme ;
– l’effet bénéfique de l’exposition solaire est
reconnu ;
• 1922 : les vitamines D2 et D3 sont isolées (Mc
Collum).
• 1952 : synthèse de la vit D (RB Woodward,
Harvard)
----------------------- Page 3-----------------------
DÉFINITION
Rachitisme ou ostéomalacie
• Défaut de minéralisation de la trame protéique
(accumulation de tissu ostéoïde)
Os mou++
• ≠ Ostéoporose : Diminution de la masse de tissu
osseux
- normalement minéralisé
----------------------- Page 4-----------------------
TISSU OSSEUX
----------------------- Page 5-----------------------
LE TISSU OSSEUX
• Tissu conjonctif spécialisé avec une MEC solide
• Fonctions :
Mécanique : soutien, protection, mouvement
Métabolique : homéostasie des minéraux
Formation des cellules sanguines
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LES CELLULES
Cellules ostéoformatrices Ostéoblastes
Cellules souches mésenchymateuses Cellules bordantes
Pluripotentes Ostéocytes
Cellules ostéorésorbantes
Ostéoclastes
Lignée hématopoïétique monocytaire
----------------------- Page 7-----------------------
MATRICE EXTRA-CELLULAIRE
Phase organique
• Collagène I ++++
• Protéoglycanes
• Ostéopontine, Ostéonectine, Ostéocalcine, Sialoprotéine
• Cytokines et Facteurs de croissance :
Stimulateurs de la synthèse osseuse : FGF, TGFb, IGF, BMP
Inhibiteurs de la synthèse osseuse : IL 1, TNFa
----------------------- Page 8-----------------------
MATRICE EXTRA-CELLULAIRE
Phase minérale
• confère à l’os sa dureté
- Cristaux d’hydroxyapatite et carbonate de calcium
- Petite quantité de magnésium, fluor, sulfate
----------------------- Page 9-----------------------
REMODELAGE OSSEUX
Unité fonctionnelle de remodelage
Maintien de l’homéostasie calcique
Conservation des propriétés mécaniques de l’os
Cicatrisation des fractures
----------------------- Page 10-----------------------
MÉTABOLISME PHOSPHOCALCIQUE
VITAMINE D
----------------------- Page 11-----------------------
VITAMINE D
Cholestérol
Alimentation Ergostérol Vitamine D au
Peau, UV (provitamine D2) microscope
Prévitamine D3
Cholécalciférol Ergocalciférol
(Vitamine D3) (Vitamine D2)
Foie
PTH Calcifédiol
Oestrogènes (1-OH D3) (1) OH
OH (25)
Rein
Alfacalcidol Calcitriol
(1,25-OH D3)
----------------------- Page 12-----------------------
Activation de la vitamine D
----------------------- Page 13-----------------------
ACTIONS DE LA VITAMINE D
La forme active de la vitamine D , 1,25(OH)2D3 (1,25-
3
dihydroxyvitamine D ), liée à son récepteur nucléaire VDR est
3
impliquée dans divers processus physiologiques au sein de
l’organisme.
----------------------- Page 14-----------------------
ACTIONS DE LA VITAMINE D
La 1,25(OH) D est une hormone hypercalcémiante.
2 3
Elle agit essentiellement à trois niveaux :
(1) Intestinal absorption intestinale accrue du calcium
alimentaire et secondairement celle des phosphates.
(2) Osseux : en réponse à une hypocalcémie, la vitamine D
active de façon directe la résorption osseuse en favorisant
la différenciation et l’activation des cellules souches
mésenchymateuses de l’os en ostéoclastes.
(3) Rénal : l’hormone augmente la réabsorption tubulaire
du calcium par action directe sur le canal épithélial
calcique (ECaC). Elle accélère également le transport du
calcium et des phosphates par un mécanisme dépendant
de la PTH.
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----------------------- Page 16-----------------------
• À côté de son rôle bien établi dans la régulation de
l’homéostasie phosphocalcique, la vitamine D
possède d’autres fonctions physiologiques :
- effets immunomodulateurs
- contrôle de la différenciation de nombreux types
cellulaires et inhibition de leur prolifération.
• Enfin, il faut également noter que la 24,25(OH) D ,
2 3
un métabolite, aurait un rôle dans la croissance, le
développement et la réparation des os.
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PHYSIOPATHOLOGIE
----------------------- Page 18-----------------------
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DIAGNOSTIC POSITIF
Rachitisme + manifestations
cliniques osseuses
Enfant < 3 ans [18 mois] ----------------------- Page 20----------------------- CIRCONSTANCES DE DECOUVERTE Age : 6 – 18 mois Devant la notion de: - insuffisance d’ensoleillement - Absence de prise de vit.D (carnet de sante) - Mauvaise prise de vit.D (biberon) Qui présente: - retard d’acquisition motrice - Retard de la fermeture de la FA (12-18mois) - Retard d’irruption dentaire ----------------------- Page 21----------------------- SYMPTOMATOLOGIE CLINIQUE 1- CRANE - Craniotabès ( après 3 mois) - Aplatissement occipital ou pariétal (<1an) - Bombement frontal - Retard de fermeture de la fontanelle antérieure 2- THORAX - Chapelet costal - Aspect en carène - Elargissement de la base thoracique - Asymétrie thoracique ----------------------- Page 22----------------------- ----------------------- Page 23----------------------- 3- LESIONS DES MEMBRES - Nouures épiphysaires (chevilles- poignets) - Genu varum ( en cavalier) - Fractures spontanées 4- BASSIN – RACHIS - Aplatissement du bassin - Coxa vara - Cyphose, scoliose 5- ALTERATIONS DENTAIRES - Retard d’apparition des dents - Dents peu développées - Caries 6- DEFICIT MUSCULO- LIGAMENTAIRE - Hypotonie, hernies - Poumon rachitique 7- AUTRES SIGNES - Retard staturo-ponderal - Pâleur ----------------------- Page 24----------------------- ----------------------- Page 25----------------------- ----------------------- Page 26----------------------- ----------------------- Page 27----------------------- ----------------------- Page 28----------------------- SIGNES RADIOLOGIQUES - PRECOCES - PRECEDENT LES SIGNES CLINIQUES ----------------------- Page 29----------------------- SIGNES METAPHYSAIRES - Elargissement des bases métaphysaires avec aspect en cupule ou « toit de pagode » - Elargissement des zones radio-transparentes (points d’ossification) ----------------------- Page 30----------------------- ATTEINTES EPIPHYSAIRES - Retard d’apparition des points d’ossification - Points d’ossification flous ou irréguliers ----------------------- Page 31----------------------- LESIONS DIAPHYSAIRES - Diminution de la densité osseuse - Amincissement des corticales - Aspect de corticale feuilletée - Coxa vara, genu varum - Pseudo-fracture de Looser- Milkmann ----------------------- Page 32----------------------- ----------------------- Page 33----------------------- ----------------------- Page 34----------------------- ----------------------- Page 35----------------------- ----------------------- Page 36----------------------- LESIONS DU THORAX - Elargissent de la jonction chondrocostale « images en bouchon de champagne » - Fractures costales ----------------------- Page 37----------------------- ----------------------- Page 38----------------------- CRANE ----------------------- Page 39----------------------- SIGNES BIOLOGIQUES STADE 1 Hypocalcémie, phosphorémie normale STADE 2: Calcémie normale, hypophosphorémie STADE 3 Hypocalcémie, Hypophosphorémie AUTRES SIGNES - Activité Phosphatase Alcaline plasmatique élevée - Magnésémie peut être diminuée - Anémie hypochrome hyposidérémique ----------------------- Page 40----------------------- ----------------------- Page 41----------------------- DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ----------------------- Page 42----------------------- - HYPERPARATHYROIDIE PRIMITIVE Déminéralisation diffuse Hypercalcémie - HYPOPHOSPHATASIE Phosphatase plasmatique basse Calcémie normale, phosphorémie normale - CHONDRODYSPLASIE METAPHYSAIRE - OSTEOGENESE IMPARFAITE ----------------------- Page 43----------------------- - MALABSORPTION DIGESTIVE - RACHITISME HYPOPHOSPHATEMIQUE - RACHITISME PSEUDOCARENTIEL Type1: déficit en 1 alpha hydroxylase Type2: insensibilité des récepteurs à la vit. D - OSTEODDYSTROPHIE RENALE - TUBULOPATHIES - CARENCE EN CALCIUM - TRAITEMENTS ANTICONVULSIVANTS ----------------------- Page 44----------------------- DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ----------------------- Page 45----------------------- - Absence de supplémentassions en vit. D - Défaut d’ensoleillement - Insuffisance des apports alimentaires en vit. D ----------------------- Page 46----------------------- TRAITEMENT ----------------------- Page 47----------------------- BUT : Guérir le rachitisme ARMES THERAPEUTIQUES : Calcithérapie : calcium - Gluconate de Ca++ 10 % Amp. Inj: 10cc = 93 mg 2 500 – 1500 mg/m /24h - Sirop : 1 cas = 275mg 500 – 1000 mg/24h - Effets secondaires: FC diminuée Nécrose cutanée Vitamine D : amp 5 Mg = 200.000 UI ----------------------- Page 48----------------------- INDICATIONS - Si Calcémie < 80 mg/L SURVEILLANCE - Calcémie (à J5) - Activité phosphatase plasmatique: qq. Sem - Signes radiologiques: fin de 3eme semaine - Déformation osseuse: 2 – 3 ans ----------------------- Page 49----------------------- PREVENTION ----------------------- Page 50----------------------- PROGRAMME NATIONAL ALGERIEN DE LUTTE CONTRE LE RACHITISME VIT.D3 : 200000 UI 1 er mois et 6ème mois REMARQUES - Prématuré, petit poids de naissance : HPV 10 gouttes/j des j7 de vie - Exposition des enfants au soleil qq minutes par jour
Rachitisme Carentiel
Dr Y. BOUSKIA
Cours Externes S5 Pédiatrie
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Le rôle de la vitamine D dans la construction
osseuse est connu depuis fort longtemps :
• XVIIème siècle : première description du
rachitisme.
• Fin du XIXème et début du XXème siècles :
– l’administration d’huile de foie de morue
prévient le rachitisme ;
– l’effet bénéfique de l’exposition solaire est
reconnu ;
• 1922 : les vitamines D2 et D3 sont isolées (Mc
Collum).
• 1952 : synthèse de la vit D (RB Woodward,
Harvard)
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DÉFINITION
Rachitisme ou ostéomalacie
• Défaut de minéralisation de la trame protéique
(accumulation de tissu ostéoïde)
Os mou++
• ≠ Ostéoporose : Diminution de la masse de tissu
osseux
- normalement minéralisé
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TISSU OSSEUX
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LE TISSU OSSEUX
• Tissu conjonctif spécialisé avec une MEC solide
• Fonctions :
Mécanique : soutien, protection, mouvement
Métabolique : homéostasie des minéraux
Formation des cellules sanguines
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LES CELLULES
Cellules ostéoformatrices Ostéoblastes
Cellules souches mésenchymateuses Cellules bordantes
Pluripotentes Ostéocytes
Cellules ostéorésorbantes
Ostéoclastes
Lignée hématopoïétique monocytaire
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MATRICE EXTRA-CELLULAIRE
Phase organique
• Collagène I ++++
• Protéoglycanes
• Ostéopontine, Ostéonectine, Ostéocalcine, Sialoprotéine
• Cytokines et Facteurs de croissance :
Stimulateurs de la synthèse osseuse : FGF, TGFb, IGF, BMP
Inhibiteurs de la synthèse osseuse : IL 1, TNFa
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MATRICE EXTRA-CELLULAIRE
Phase minérale
• confère à l’os sa dureté
- Cristaux d’hydroxyapatite et carbonate de calcium
- Petite quantité de magnésium, fluor, sulfate
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REMODELAGE OSSEUX
Unité fonctionnelle de remodelage
Maintien de l’homéostasie calcique
Conservation des propriétés mécaniques de l’os
Cicatrisation des fractures
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MÉTABOLISME PHOSPHOCALCIQUE
VITAMINE D
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VITAMINE D
Cholestérol
Alimentation Ergostérol Vitamine D au
Peau, UV (provitamine D2) microscope
Prévitamine D3
Cholécalciférol Ergocalciférol
(Vitamine D3) (Vitamine D2)
Foie
PTH Calcifédiol
Oestrogènes (1-OH D3) (1) OH
OH (25)
Rein
Alfacalcidol Calcitriol
(1,25-OH D3)
----------------------- Page 12-----------------------
Activation de la vitamine D
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ACTIONS DE LA VITAMINE D
La forme active de la vitamine D , 1,25(OH)2D3 (1,25-
3
dihydroxyvitamine D ), liée à son récepteur nucléaire VDR est
3
impliquée dans divers processus physiologiques au sein de
l’organisme.
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ACTIONS DE LA VITAMINE D
La 1,25(OH) D est une hormone hypercalcémiante.
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Elle agit essentiellement à trois niveaux :
(1) Intestinal absorption intestinale accrue du calcium
alimentaire et secondairement celle des phosphates.
(2) Osseux : en réponse à une hypocalcémie, la vitamine D
active de façon directe la résorption osseuse en favorisant
la différenciation et l’activation des cellules souches
mésenchymateuses de l’os en ostéoclastes.
(3) Rénal : l’hormone augmente la réabsorption tubulaire
du calcium par action directe sur le canal épithélial
calcique (ECaC). Elle accélère également le transport du
calcium et des phosphates par un mécanisme dépendant
de la PTH.
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• À côté de son rôle bien établi dans la régulation de
l’homéostasie phosphocalcique, la vitamine D
possède d’autres fonctions physiologiques :
- effets immunomodulateurs
- contrôle de la différenciation de nombreux types
cellulaires et inhibition de leur prolifération.
• Enfin, il faut également noter que la 24,25(OH) D ,
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un métabolite, aurait un rôle dans la croissance, le
développement et la réparation des os.
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PHYSIOPATHOLOGIE
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DIAGNOSTIC POSITIF
Rachitisme + manifestations
cliniques osseuses
Enfant < 3 ans [18 mois] ----------------------- Page 20----------------------- CIRCONSTANCES DE DECOUVERTE Age : 6 – 18 mois Devant la notion de: - insuffisance d’ensoleillement - Absence de prise de vit.D (carnet de sante) - Mauvaise prise de vit.D (biberon) Qui présente: - retard d’acquisition motrice - Retard de la fermeture de la FA (12-18mois) - Retard d’irruption dentaire ----------------------- Page 21----------------------- SYMPTOMATOLOGIE CLINIQUE 1- CRANE - Craniotabès ( après 3 mois) - Aplatissement occipital ou pariétal (<1an) - Bombement frontal - Retard de fermeture de la fontanelle antérieure 2- THORAX - Chapelet costal - Aspect en carène - Elargissement de la base thoracique - Asymétrie thoracique ----------------------- Page 22----------------------- ----------------------- Page 23----------------------- 3- LESIONS DES MEMBRES - Nouures épiphysaires (chevilles- poignets) - Genu varum ( en cavalier) - Fractures spontanées 4- BASSIN – RACHIS - Aplatissement du bassin - Coxa vara - Cyphose, scoliose 5- ALTERATIONS DENTAIRES - Retard d’apparition des dents - Dents peu développées - Caries 6- DEFICIT MUSCULO- LIGAMENTAIRE - Hypotonie, hernies - Poumon rachitique 7- AUTRES SIGNES - Retard staturo-ponderal - Pâleur ----------------------- Page 24----------------------- ----------------------- Page 25----------------------- ----------------------- Page 26----------------------- ----------------------- Page 27----------------------- ----------------------- Page 28----------------------- SIGNES RADIOLOGIQUES - PRECOCES - PRECEDENT LES SIGNES CLINIQUES ----------------------- Page 29----------------------- SIGNES METAPHYSAIRES - Elargissement des bases métaphysaires avec aspect en cupule ou « toit de pagode » - Elargissement des zones radio-transparentes (points d’ossification) ----------------------- Page 30----------------------- ATTEINTES EPIPHYSAIRES - Retard d’apparition des points d’ossification - Points d’ossification flous ou irréguliers ----------------------- Page 31----------------------- LESIONS DIAPHYSAIRES - Diminution de la densité osseuse - Amincissement des corticales - Aspect de corticale feuilletée - Coxa vara, genu varum - Pseudo-fracture de Looser- Milkmann ----------------------- Page 32----------------------- ----------------------- Page 33----------------------- ----------------------- Page 34----------------------- ----------------------- Page 35----------------------- ----------------------- Page 36----------------------- LESIONS DU THORAX - Elargissent de la jonction chondrocostale « images en bouchon de champagne » - Fractures costales ----------------------- Page 37----------------------- ----------------------- Page 38----------------------- CRANE ----------------------- Page 39----------------------- SIGNES BIOLOGIQUES STADE 1 Hypocalcémie, phosphorémie normale STADE 2: Calcémie normale, hypophosphorémie STADE 3 Hypocalcémie, Hypophosphorémie AUTRES SIGNES - Activité Phosphatase Alcaline plasmatique élevée - Magnésémie peut être diminuée - Anémie hypochrome hyposidérémique ----------------------- Page 40----------------------- ----------------------- Page 41----------------------- DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ----------------------- Page 42----------------------- - HYPERPARATHYROIDIE PRIMITIVE Déminéralisation diffuse Hypercalcémie - HYPOPHOSPHATASIE Phosphatase plasmatique basse Calcémie normale, phosphorémie normale - CHONDRODYSPLASIE METAPHYSAIRE - OSTEOGENESE IMPARFAITE ----------------------- Page 43----------------------- - MALABSORPTION DIGESTIVE - RACHITISME HYPOPHOSPHATEMIQUE - RACHITISME PSEUDOCARENTIEL Type1: déficit en 1 alpha hydroxylase Type2: insensibilité des récepteurs à la vit. D - OSTEODDYSTROPHIE RENALE - TUBULOPATHIES - CARENCE EN CALCIUM - TRAITEMENTS ANTICONVULSIVANTS ----------------------- Page 44----------------------- DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ----------------------- Page 45----------------------- - Absence de supplémentassions en vit. D - Défaut d’ensoleillement - Insuffisance des apports alimentaires en vit. D ----------------------- Page 46----------------------- TRAITEMENT ----------------------- Page 47----------------------- BUT : Guérir le rachitisme ARMES THERAPEUTIQUES : Calcithérapie : calcium - Gluconate de Ca++ 10 % Amp. Inj: 10cc = 93 mg 2 500 – 1500 mg/m /24h - Sirop : 1 cas = 275mg 500 – 1000 mg/24h - Effets secondaires: FC diminuée Nécrose cutanée Vitamine D : amp 5 Mg = 200.000 UI ----------------------- Page 48----------------------- INDICATIONS - Si Calcémie < 80 mg/L SURVEILLANCE - Calcémie (à J5) - Activité phosphatase plasmatique: qq. Sem - Signes radiologiques: fin de 3eme semaine - Déformation osseuse: 2 – 3 ans ----------------------- Page 49----------------------- PREVENTION ----------------------- Page 50----------------------- PROGRAMME NATIONAL ALGERIEN DE LUTTE CONTRE LE RACHITISME VIT.D3 : 200000 UI 1 er mois et 6ème mois REMARQUES - Prématuré, petit poids de naissance : HPV 10 gouttes/j des j7 de vie - Exposition des enfants au soleil qq minutes par jour
