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RACHITISME CARENTIEL
Dr A.LADJOUZE/ Dr S.MELZI
----------------------- Page 2-----------------------
Définition
Rachitisme :
Syndrome résultant d’un défaut de minéralisation
du tissu pré-osseux nouvellement formé dans les
zones de croissance du squelette
Rachitisme carentiel:
Défaut de minéralisation du squelette en croissance
lié à une carence en Vitamine D
----------------------- Page 3-----------------------
Physiologie-Métabolisme de
la vitamine D
PTH
↘ Ca ↘Ph
+
-
+
+
GH, E2,
Insuline
----------------------- Page 4-----------------------
----------------------- Page 5-----------------------
Physiologie-Métabolisme de
la vitamine D
+
----------------------- Page 6-----------------------
Résorption
osseuse
Mobilisation
Calcium
osseux
----------------------- Page 7-----------------------
Rachitisme Carentiel- Epidémiologie
Fréquence: Algérie à 10.2% surtout en périodes
d'insolation minimale(en fin d'hiver et au printemps.)
Essentiellement entre 6 et 18 mois avec une
prédominance masculine avant l‘âge de 18 mois et
féminine après (voile+++).
----------------------- Page 8-----------------------
Etiologie
Carence d’apport: vitamine D
Recommandations d’apport
1000 UI/j : nourrisson
1500 UI/j : préma ou exposition solaire limitée
2500 UI/j : peau pigmentée
Besoins journaliers d’un enfant à 18 premiers mois de vie: 400 à 800 UI
/j
Malabsorption
Manque d’ensoleillement
Facteurs favorisants:
Race à peau pigmentée.
Prématurité, gémellité et petit poids de naissance.
Absence de prophylaxie
----------------------- Page 9-----------------------
----------------------- Page 10-----------------------
----------------------- Page 11-----------------------
VITAMINE D EXOGÈNE INSUFFISANTE
-Prématuré
-Jumeaux, hypotrophe
-Mère carencée
-Carence alimentaire ( attention aux sévices !!)
-Absence de supplémentation
VITAMINE D ENDOGÈNE NON SYNTHÉTISÉE
-Citadin , ville polluée
-Enfant couvert ensoleillement insuffisant
-Fin de l’hiver
-Peau pigmentée
----------------------- Page 12-----------------------
Moins de Vit D = absorption de Ca
= pool calcique
Pour maintenir une calcémie normale:
PTH
La PTH :
Résorbe l’os, principal stock de calcium
Fait réabsorber le calcium par le rein, corrigeant
l’hypocalcémie
----------------------- Page 13-----------------------
Mais : mobilisation du calcium osseux
Résorbe l’os en le fragilisant
Libère des phosphatases alcalines
Favorise la fuite urinaire de phosphore
phosphaturie et phosphorémie
Conséquences
Os devient mou et présente un développement
anarchique au niveau des cartilages de
croissance.
Retard d’apparition dentaire
Hypocalcémie secondaire
----------------------- Page 14-----------------------
Etude clinique: circonstances de
découverte
• Actuellement rare (prévention systématique)
• lors d’une visite systématique
• à l’occasion d’une radiographie
• devant un tableau de malnutrition
Les signes essentiels sont osseux (déformations)
A l'occasion d'une broncho-pneumopathie
dyspnéisante. ”
Au décours d'un laryngospasme ou d'une convulsion
sans fièvre.
----------------------- Page 15-----------------------
Etude clinique
1-Signes osseux: défaut de minéralisation
Déformations
Crâne :Craniotabes
Thorax : chapelet costal
Os longs des membres : bourrelets épiphysaires
notamment aux poignets et aux chevilles.
incurvations diaphysaires (membres inférieurs surtout),
fermeture de l'angle cervicofémoral (Coxa-vara).
Modification du bassin.
Rachis : : accentuation de la cyphose dorsale.
----------------------- Page 16-----------------------
Crâne : retard de fermeture des fontanelles.
Cranio tabes (dépression en balle de l'écaille de l'occipital).
L'ostéomalacie des os du crâne est responsable des déformations
: aplatissement occipital, proéminence des bosses frontales.
----------------------- Page 17-----------------------
Os longs des membres :
bourrelets épiphysaires notamment aux poignets et aux chevilles.
incurvations diaphysaires (membres inférieurs surtout),
fermeture de l'angle cervicofémoral (Coxa-vara). Modification du bassin.
Fractures spontanées
----------------------- Page 18-----------------------
----------------------- Page 19-----------------------
Thorax : chapelet costal : nodosités visibles ou palpables de la jonction chondro-
costale.
Déformations secondaires ou ramollissement : rétrécissement sous-mammaire,
aplatissement antéro-postérieur.
----------------------- Page 20-----------------------
Rachis : anomalies rares : accentuation de la cyphose dorsale.
----------------------- Page 21-----------------------
Signes d'hypocalcémie
Troubles mineurs de l'excitabilité neuromusculaire de
type irritabilité.
Convulsions.+++
Tétanie (rare)
Laryngospasme.
Troubles du rythme cardiaque (onde T ample et
pointue, QT allongé.)
Risque d’arrêt cardiaque
----------------------- Page 22-----------------------
----------------------- Page 23-----------------------
Autres atteintes
Signes musculo-ligamentaires:
Hypotonie musculo-ligamentaire (par carence en
vitamine D.)
Retard moteur.
Saillie de l'abdomen, diastasis des droits et hernie
ombilicale.
Signes respiratoires, par altération de la
dynamique respiratoire secondaire aux lésions
osseuses et musculaire avec
Broncho-pneumopathies à répétition poumon
rachitique
Retard d’éruption dentaire
----------------------- Page 24-----------------------
Autres atteintes
Anémie hypochrome ferriprive.
Retard de développement dentaire avec altération
de l'émail des dents de lait.
Micro-adénopathies.
Hépato-splénomégalie.
Hypertrophie amygdalienne.
Retard staturo-pondéral dans les formes graves et
prolongées.
----------------------- Page 25-----------------------
Signes radiologiques
Confirmation du diagnostic
RX du poignet gauche de Face/ thorax
Anomalies métaphysaires
Anomalies épiphysaires
Anomalies Diaphysaires
----------------------- Page 26-----------------------
Lésions métaphysaires
D'abord flou métaphysaire qui
s'élargit transversalement,
s'incurve en cupule et se
prolonge latéralement par 2
becs (spicules)
La ligne métaphysaire convexe
devient concave réalisant l'image
"en toit de pagode".
La ligne métaphysaire devient
irrégulière et frangée (gommée.)
----------------------- Page 27-----------------------
----------------------- Page 28-----------------------
----------------------- Page 29-----------------------
Des noyaux
épiphysaires flous,
petit et
irréguliers (retard
d'ossification.)
----------------------- Page 30-----------------------
Des lésions diaphysaires, plus
tardives, avec
-Une trame osseuse
anormalement visible, floue et
irrégulière (densité osseuse
faible.)
- Des corticales mal-dessinées
avec dédoublement périosté.
-Des stries de Looser Milkman
avec incurvation importantes.
-Fractures spontanées, parfois
en cours de consolidation avec
un cal volumineux.
----------------------- Page 31-----------------------
Stries de Looser Milkman
Risque de fractures spontanées
----------------------- Page 32-----------------------
Bilan radiologique
----------------------- Page 33-----------------------
La radiologie
thoracorachidienne révèle
Des lésions costales de type
-Elargissement des
extrémités antérieures des
cotes donnant l'image "en
bouchon de champagne".
-Déminéralisation et
fractures des extrémités
postérieures.
Anomalie broncho-
pulmonaire de type
-Accentuation de la trame
broncho-vasculaire. -
Opacités hétérogènes.
----------------------- Page 34-----------------------
----------------------- Page 35-----------------------
Crâne: retard fermeture des sutures
Rachis: scoliose, ostéoporose
----------------------- Page 36-----------------------
----------------------- Page 37-----------------------
Classification de Fraser
- stade I : début de la carence : calcémie abaissée,
phosphorémie normale,
- stade II : la réaction hyperparathyroïdienne du
calcium devient efficace. La calcémie se normalise par
sortie du calcium de l'os. La réabsorption tubulaire du
calcium augmente (hypocalciurie), la phosphorémie est
basse.
- stade III : carence prolongée et sévère en vitamine D,
hypocalcémie par non réponse osseuse à la
parathormone ; hypophosphorémie. Autres
paramètres biologiques à noter : les phosphatases
alcalines sont augmentées : signe précoce fidèle et
leur baisse permet de suivre l'évolution. Par ailleurs on
note une hyperaminoacidurie.
----------------------- Page 38-----------------------
Stade 1 Ca↘ Ph nl
Stade 2 Ca nl Ph ↘
Stade 3 Ca↘ Ph ↘
----------------------- Page 39-----------------------
Autres signes
Signes de malabsorption
Anémie ferriprive
----------------------- Page 40-----------------------
Diagnostic positif
Signes cliniques
Signes radiologiques
Test thérapeutique
----------------------- Page 41-----------------------
Diagnostic étiologique
Dosage vitamine D effondrée (non indispensable)
DEFICIENT < 10 INSUFFICIENT 10 - 20 OPTIMAL 20 - 60 HIGH 60 - 90 TOXIC >90
----------------------- Page 42-----------------------
Formes cliniques
Formes compliquées;
Infections broncho-pulmonaires
Convulsions hypoCa
Laryngospasme…
Formes selon l’âge: prématuré…
----------------------- Page 43-----------------------
Diagnostic différentiel
Maladies osseuses constitutionnelles
Rachitisme vitamino-résistants
----------------------- Page 44-----------------------
Traitement curatif
Vitamine D+++++
----------------------- Page 45-----------------------
Vitamine D3 orale: 200 000 UI dose de charge
Ou
Vitamine D2: 2000 à 5000 UI/j
----------------------- Page 46-----------------------
calcithérapie
En cas de rachitisme avec hypocalcémie:
2
Perfusion de Ca à 1000 mg/m /jr avec du SGI à
10% (1 amp de Ca dans 40 ml de SGI) jusqu'à
normalisation de la calcémie, avec relais per os à
0.5 – 1 g/jr
Administration 48Hrs plus tard, de vitamine D per os
en prise unique à 100.000 – 200.000 UI,
----------------------- Page 47-----------------------
En cas de rachitisme sans hypocalcémie:
2
Supplémentation calcique per os à 1000 UI/m /jr
d'autant plus prolongée que la déminéralisation
osseuse est intense.
Administration, 2 jours après le début de la
calcithérapie, de vitamine D à 2000 – 5000 UI/jr
pendant 2 mois si les parents sont coopératifs. Sinon
administration d'une dose unique de 200 000 UI
----------------------- Page 48-----------------------
Surveillance:
clinique, biologique et radiologique.
la normalisation de la phosphorémie en quelques jours,
puis de la calciurie et enfin de
l'activité phosphatase signant la reminéralisation
osseuse et donc la guérison.
Les 1ers signes radiologiques de reminéralisation
apparaissent après 3 semaines à 1 mois avec la
densification de la ligne métaphyso-épiphysaire puis
des épiphyses et plus tard l'épaississement des
corticales.
Le remodelage de l'os se produit dans les mois suivants
mais des déformations importantes peuvent persister
dans les formes évoluées justifiant des corrections
orthopédiques ultérieures.
----------------------- Page 49-----------------------
----------------------- Page 50-----------------------
----------------------- Page 51-----------------------
----------------------- Page 52-----------------------
Evolution
Favorable sous traitement
Parfois séquelles orthopédiques
----------------------- Page 53-----------------------
Prévention
Nourrisson
Vitamine D3:
1 dose de 200 000 UI à 1 Mois, à 6 Mois
----------------------- Page 54-----------------------
----------------------- Page 55-----------------------
----------------------- Page 56-----------------------
Physiologie-Métabolisme de
la vitamine D
+
----------------------- Page 57-----------------------
----------------------- Page 58-----------------------
----------------------- Page 59-----------------------
----------------------- Page 60-----------------------
Physiopathologie
Accidents neurologique, musculaires et cardiaques
Lésions osseuses prédominantes sur les épiphyses
fertiles (zones de croissance.)
Métaphyses il y a prolifération cartilagineuse
anarchique sans calcification (bourrelet épiphysaire,
chapelet costal.)
Diaphyses il y a résorption des travées calcifiées
laissant place à des formations ostéoïdes non-
calcifiées.
RACHITISME CARENTIEL
Dr A.LADJOUZE/ Dr S.MELZI
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Définition
Rachitisme :
Syndrome résultant d’un défaut de minéralisation
du tissu pré-osseux nouvellement formé dans les
zones de croissance du squelette
Rachitisme carentiel:
Défaut de minéralisation du squelette en croissance
lié à une carence en Vitamine D
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Physiologie-Métabolisme de
la vitamine D
PTH
↘ Ca ↘Ph
+
-
+
+
GH, E2,
Insuline
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Physiologie-Métabolisme de
la vitamine D
+
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Résorption
osseuse
Mobilisation
Calcium
osseux
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Rachitisme Carentiel- Epidémiologie
Fréquence: Algérie à 10.2% surtout en périodes
d'insolation minimale(en fin d'hiver et au printemps.)
Essentiellement entre 6 et 18 mois avec une
prédominance masculine avant l‘âge de 18 mois et
féminine après (voile+++).
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Etiologie
Carence d’apport: vitamine D
Recommandations d’apport
1000 UI/j : nourrisson
1500 UI/j : préma ou exposition solaire limitée
2500 UI/j : peau pigmentée
Besoins journaliers d’un enfant à 18 premiers mois de vie: 400 à 800 UI
/j
Malabsorption
Manque d’ensoleillement
Facteurs favorisants:
Race à peau pigmentée.
Prématurité, gémellité et petit poids de naissance.
Absence de prophylaxie
----------------------- Page 9-----------------------
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VITAMINE D EXOGÈNE INSUFFISANTE
-Prématuré
-Jumeaux, hypotrophe
-Mère carencée
-Carence alimentaire ( attention aux sévices !!)
-Absence de supplémentation
VITAMINE D ENDOGÈNE NON SYNTHÉTISÉE
-Citadin , ville polluée
-Enfant couvert ensoleillement insuffisant
-Fin de l’hiver
-Peau pigmentée
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Moins de Vit D = absorption de Ca
= pool calcique
Pour maintenir une calcémie normale:
PTH
La PTH :
Résorbe l’os, principal stock de calcium
Fait réabsorber le calcium par le rein, corrigeant
l’hypocalcémie
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Mais : mobilisation du calcium osseux
Résorbe l’os en le fragilisant
Libère des phosphatases alcalines
Favorise la fuite urinaire de phosphore
phosphaturie et phosphorémie
Conséquences
Os devient mou et présente un développement
anarchique au niveau des cartilages de
croissance.
Retard d’apparition dentaire
Hypocalcémie secondaire
----------------------- Page 14-----------------------
Etude clinique: circonstances de
découverte
• Actuellement rare (prévention systématique)
• lors d’une visite systématique
• à l’occasion d’une radiographie
• devant un tableau de malnutrition
Les signes essentiels sont osseux (déformations)
A l'occasion d'une broncho-pneumopathie
dyspnéisante. ”
Au décours d'un laryngospasme ou d'une convulsion
sans fièvre.
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Etude clinique
1-Signes osseux: défaut de minéralisation
Déformations
Crâne :Craniotabes
Thorax : chapelet costal
Os longs des membres : bourrelets épiphysaires
notamment aux poignets et aux chevilles.
incurvations diaphysaires (membres inférieurs surtout),
fermeture de l'angle cervicofémoral (Coxa-vara).
Modification du bassin.
Rachis : : accentuation de la cyphose dorsale.
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Crâne : retard de fermeture des fontanelles.
Cranio tabes (dépression en balle de l'écaille de l'occipital).
L'ostéomalacie des os du crâne est responsable des déformations
: aplatissement occipital, proéminence des bosses frontales.
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Os longs des membres :
bourrelets épiphysaires notamment aux poignets et aux chevilles.
incurvations diaphysaires (membres inférieurs surtout),
fermeture de l'angle cervicofémoral (Coxa-vara). Modification du bassin.
Fractures spontanées
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Thorax : chapelet costal : nodosités visibles ou palpables de la jonction chondro-
costale.
Déformations secondaires ou ramollissement : rétrécissement sous-mammaire,
aplatissement antéro-postérieur.
----------------------- Page 20-----------------------
Rachis : anomalies rares : accentuation de la cyphose dorsale.
----------------------- Page 21-----------------------
Signes d'hypocalcémie
Troubles mineurs de l'excitabilité neuromusculaire de
type irritabilité.
Convulsions.+++
Tétanie (rare)
Laryngospasme.
Troubles du rythme cardiaque (onde T ample et
pointue, QT allongé.)
Risque d’arrêt cardiaque
----------------------- Page 22-----------------------
----------------------- Page 23-----------------------
Autres atteintes
Signes musculo-ligamentaires:
Hypotonie musculo-ligamentaire (par carence en
vitamine D.)
Retard moteur.
Saillie de l'abdomen, diastasis des droits et hernie
ombilicale.
Signes respiratoires, par altération de la
dynamique respiratoire secondaire aux lésions
osseuses et musculaire avec
Broncho-pneumopathies à répétition poumon
rachitique
Retard d’éruption dentaire
----------------------- Page 24-----------------------
Autres atteintes
Anémie hypochrome ferriprive.
Retard de développement dentaire avec altération
de l'émail des dents de lait.
Micro-adénopathies.
Hépato-splénomégalie.
Hypertrophie amygdalienne.
Retard staturo-pondéral dans les formes graves et
prolongées.
----------------------- Page 25-----------------------
Signes radiologiques
Confirmation du diagnostic
RX du poignet gauche de Face/ thorax
Anomalies métaphysaires
Anomalies épiphysaires
Anomalies Diaphysaires
----------------------- Page 26-----------------------
Lésions métaphysaires
D'abord flou métaphysaire qui
s'élargit transversalement,
s'incurve en cupule et se
prolonge latéralement par 2
becs (spicules)
La ligne métaphysaire convexe
devient concave réalisant l'image
"en toit de pagode".
La ligne métaphysaire devient
irrégulière et frangée (gommée.)
----------------------- Page 27-----------------------
----------------------- Page 28-----------------------
----------------------- Page 29-----------------------
Des noyaux
épiphysaires flous,
petit et
irréguliers (retard
d'ossification.)
----------------------- Page 30-----------------------
Des lésions diaphysaires, plus
tardives, avec
-Une trame osseuse
anormalement visible, floue et
irrégulière (densité osseuse
faible.)
- Des corticales mal-dessinées
avec dédoublement périosté.
-Des stries de Looser Milkman
avec incurvation importantes.
-Fractures spontanées, parfois
en cours de consolidation avec
un cal volumineux.
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Stries de Looser Milkman
Risque de fractures spontanées
----------------------- Page 32-----------------------
Bilan radiologique
----------------------- Page 33-----------------------
La radiologie
thoracorachidienne révèle
Des lésions costales de type
-Elargissement des
extrémités antérieures des
cotes donnant l'image "en
bouchon de champagne".
-Déminéralisation et
fractures des extrémités
postérieures.
Anomalie broncho-
pulmonaire de type
-Accentuation de la trame
broncho-vasculaire. -
Opacités hétérogènes.
----------------------- Page 34-----------------------
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Crâne: retard fermeture des sutures
Rachis: scoliose, ostéoporose
----------------------- Page 36-----------------------
----------------------- Page 37-----------------------
Classification de Fraser
- stade I : début de la carence : calcémie abaissée,
phosphorémie normale,
- stade II : la réaction hyperparathyroïdienne du
calcium devient efficace. La calcémie se normalise par
sortie du calcium de l'os. La réabsorption tubulaire du
calcium augmente (hypocalciurie), la phosphorémie est
basse.
- stade III : carence prolongée et sévère en vitamine D,
hypocalcémie par non réponse osseuse à la
parathormone ; hypophosphorémie. Autres
paramètres biologiques à noter : les phosphatases
alcalines sont augmentées : signe précoce fidèle et
leur baisse permet de suivre l'évolution. Par ailleurs on
note une hyperaminoacidurie.
----------------------- Page 38-----------------------
Stade 1 Ca↘ Ph nl
Stade 2 Ca nl Ph ↘
Stade 3 Ca↘ Ph ↘
----------------------- Page 39-----------------------
Autres signes
Signes de malabsorption
Anémie ferriprive
----------------------- Page 40-----------------------
Diagnostic positif
Signes cliniques
Signes radiologiques
Test thérapeutique
----------------------- Page 41-----------------------
Diagnostic étiologique
Dosage vitamine D effondrée (non indispensable)
DEFICIENT < 10 INSUFFICIENT 10 - 20 OPTIMAL 20 - 60 HIGH 60 - 90 TOXIC >90
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Formes cliniques
Formes compliquées;
Infections broncho-pulmonaires
Convulsions hypoCa
Laryngospasme…
Formes selon l’âge: prématuré…
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Diagnostic différentiel
Maladies osseuses constitutionnelles
Rachitisme vitamino-résistants
----------------------- Page 44-----------------------
Traitement curatif
Vitamine D+++++
----------------------- Page 45-----------------------
Vitamine D3 orale: 200 000 UI dose de charge
Ou
Vitamine D2: 2000 à 5000 UI/j
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calcithérapie
En cas de rachitisme avec hypocalcémie:
2
Perfusion de Ca à 1000 mg/m /jr avec du SGI à
10% (1 amp de Ca dans 40 ml de SGI) jusqu'à
normalisation de la calcémie, avec relais per os à
0.5 – 1 g/jr
Administration 48Hrs plus tard, de vitamine D per os
en prise unique à 100.000 – 200.000 UI,
----------------------- Page 47-----------------------
En cas de rachitisme sans hypocalcémie:
2
Supplémentation calcique per os à 1000 UI/m /jr
d'autant plus prolongée que la déminéralisation
osseuse est intense.
Administration, 2 jours après le début de la
calcithérapie, de vitamine D à 2000 – 5000 UI/jr
pendant 2 mois si les parents sont coopératifs. Sinon
administration d'une dose unique de 200 000 UI
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Surveillance:
clinique, biologique et radiologique.
la normalisation de la phosphorémie en quelques jours,
puis de la calciurie et enfin de
l'activité phosphatase signant la reminéralisation
osseuse et donc la guérison.
Les 1ers signes radiologiques de reminéralisation
apparaissent après 3 semaines à 1 mois avec la
densification de la ligne métaphyso-épiphysaire puis
des épiphyses et plus tard l'épaississement des
corticales.
Le remodelage de l'os se produit dans les mois suivants
mais des déformations importantes peuvent persister
dans les formes évoluées justifiant des corrections
orthopédiques ultérieures.
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----------------------- Page 50-----------------------
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----------------------- Page 52-----------------------
Evolution
Favorable sous traitement
Parfois séquelles orthopédiques
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Prévention
Nourrisson
Vitamine D3:
1 dose de 200 000 UI à 1 Mois, à 6 Mois
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Physiologie-Métabolisme de
la vitamine D
+
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----------------------- Page 58-----------------------
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Physiopathologie
Accidents neurologique, musculaires et cardiaques
Lésions osseuses prédominantes sur les épiphyses
fertiles (zones de croissance.)
Métaphyses il y a prolifération cartilagineuse
anarchique sans calcification (bourrelet épiphysaire,
chapelet costal.)
Diaphyses il y a résorption des travées calcifiées
laissant place à des formations ostéoïdes non-
calcifiées.
